Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий в бластоцистах, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС. Материалы и методы. Проведен ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов | ||
| "... 1 на 91 плод. Скрининг хромосомной патологии у плодов после ЭКО показывает умеренно высокую эффективность ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Панченко, И. В. Канивец, И. И. Романова, Ю. К. Киевская, Е. В. Кудрявцева, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... Цель исследования - оценить распространенность и типы хромосомных аномалий (ХА) в абортивном ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
| "... хромосомной нестабильности (signatures of chromosomal instability, CIN). Амплификации, делеции, частичные ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Копийность рибосомной ДНК (рДНК) в геномах женщин как фактор успешности ЭКО и наличия осложнений беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Н. Пороховник, Н. Н. Вейко, Е. С. Ершова, А. А. Полеткина, Г. В. Шмарина, О. А. Долгих, П. А. Клименко, М. П. Клименко, К. Г. Аветисова, Э. В. Костюк, М. А. Курцер, В. М. Писарев, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, С. В. Костюк | ||
| "... беременностью, а также женщин, подвергшихся процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Кроме того ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Зайцева, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, И. Л. Артемичева | ||
| "... на учет до 14 недель гестации, выявлено 157 случаев хромосомной патологии и 126 случаев врожденных пороков ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| "... : to present a clinical case of complex X-chromosome mosaicism in female patient with recurrent pregnancy loss ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... исследований, расширяется спектр возможных пренатально устанавливаемых хромосомных аномалий. Применение ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Целью работы явилось установление вклада хромосомных аномалий эмбриона в этиопатогенез первичного ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Д. И. Жигалина, С. Л. Балезин, Г. Э. Шипицын, Я. В. Рюхтина, Г. Н. Сеитова | ||
| "... из первых (по опубликованным данным) успешных ПГТ-М болезни Гентингтона в России. Программа ЭКО ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности | Аннотация похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, Е. С. Кузнецова, М. С. Беленикин, В. А. Гнетецкая, И. С. Власов, А. С. Оленев | ||
| "... осложненного течения беременности. В настоящее время для скрининга хромосомных аномалий (ХА) у плода широко ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей | ||
| "... хромосомной патологии с учетом возраста пациенток, наличием замершей беременности в анамнезе и сроком ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов | ||
| "... риска хромосомных аномалий у плода без инвазивных вмешательств. Данный тест помимо частых хромосомных ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... Введение. Определение хромосомного дисбаланса имеет важное клиническое и биологическое значение ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... pregnancies. CGH method can be essential complement to standard cytogenetic methods and should be done ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
| "... Приоритетным направлением в профилактике врожденных пороков и хромосомных аномалий у детей ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
| "... выполнено 13 лечебных циклов ЭКО-ИКСИ и два - искусственной инсеминации с донорскими сперматозоидами ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... Хромосомные аномалии являются частой причиной невынашивания беременности или в случае, если ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова | ||
| "... . В ряде случаев гетеротаксия обусловлена хромосомной и генной патологией, которая активно изучается ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... in the I trimester of pregnancy. On the basis of recommended algorithms pathogenic and likely pathogenic copy number ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов | ||
| "... хромосомная аберрация была выявлена стандартным методом GTG-дифференциального окрашивания, затем точно описана ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде | Аннотация похожие документы |
| Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... и видимых структурных нарушений хромосом не было выявлено. Хромосомная патология у плодов выявлена в 15,4 ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клинический случай пренатального выявления трисомии 2 | Аннотация похожие документы |
| О. Е. Талантова, Е. А. Серебрякова, О. В. Малышева, А. В. Тихонов, Е. С. Шабанова, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, В. С. Прохорова, А. С. Глотов | ||
| "... методом хромосомного микроматричного анализа (arrayCGH) ворсин плаценты. ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... У мужчин с нарушениями репродуктивной функции частота сбалансированных хромосомных перестроек выше ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... , затрагивающая до 5% супружеских пар в популяции. Средняя частота хромосомных аномалий у спонтанных абортусов ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова | ||
| "... . В двух программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) применяли стандартные протоколы стимуляции ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... хромосомной патологии плода по результатам НИПТ был определен в 144 наблюдениях, в том числе в 89 по трисомии ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик | ||
| "... хромосомным дисбалансом rec(9)dup(q)/del(p) (опубликованные случаи). ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола | Аннотация похожие документы |
| К. А. Свирепова, М. В. Кузнецова, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... при выявлении участка дупликации хромосомы Х на этапе пренатальной диагностики. Хромосомная ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... мутации в гене OFDI, случаи заболевания вследствие хромосомных микроделеций, затрагивающих ген OFDI ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисомия по хромосоме 21 – 9,7%. Доля ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомная перестройка, проявляющаяся задержкой нейропсихического развития, умственной отсталостью, пороками ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомной аномалии не только с рождением больного ребенка в семье, но и с неразвивающейся беременностью ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... синдромов (хромосомных или моногенных). Диагностический поиск в некоторых случаях наследственной ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Галкина, О. Л. Миронович, Р. А. Зинченко | ||
| "... хромосомных и моногенных заболеваний, насчитывающая в настоящее время более 3-х тысяч форм. Диагностика ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных | ||
| "... , рождения детей с хромосомными аномалиями/МВПР), но механизмы нарушений гаметогенеза и фертильности у них ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... фенотип и фертильность, но повышенный риск как спонтанных абортов (СА), так и рождения детей с хромосомным ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных | ||
| "... . Хромосомный микроматричный анализ позволил установить, что делеция имела размер 3,5 млн п.н. и располагалась ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Мозаицизм эмбрионов в клинической практике: интерпретация результатов ПГТ-А и тактика ведения пациентов (обзор литературы) | Аннотация похожие документы |
| А. Г. Сыркашева, Я. В. Софронова, М. Н. Трошина, Д. А. Добровольская | ||
| "... хромосомным набором. В данном обзоре литературы рассматриваются биологические основы мозаицизма, основная ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Мультильтилокусные нарушения импринтинга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, В. В. Стрельников | ||
| "... исследовании абортивного материала без хромосомных аномалий для определения причин прерывания и планирования ..." | ||
| 1 - 43 из 43 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
