Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-13-19

Полный текст:

Аннотация

Проанализированы результаты пренатального скрининга у женщин после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Исследуемую группу составили 366 беременных женщин. После расчёта комплексного риска с порогом 1%, группа нуждающихся в инвазивной процедуре составила 12 чел. (2,5%). В выделенной группе проведено 7 процедур инвазивной диагностики плода, выявлено 3 случая хромосомной патологии (ХП); 1 ребенок, родившийся с трисомией 21, не попал в группу риска. Итоговая частота хромосомной патологии составила 1 на 91 плод. Скрининг хромосомной патологии у плодов после ЭКО показывает умеренно высокую эффективность и высокую чувствительность. Для снижения числа ложноположительных результатов после применения ЭКО целесообразно определение медиан с учётом факторов, связанных с применяемой вспомогательной репродуктивной технологией.

Об авторе

А. Ш. Латыпов
ГБОУ ДПО «российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения РФ,
Россия


123995, Москва, ул. Баррикадная, д.2/1, стр. 1



Список литературы

1. Аншина М.Б. ВРТ: прошлое, настоящее, будущее // Проблемы репродукции. — 2002. — Т. 8, №3. — С. 6—15.

2. Воробьева О.А., Корсак B.C. «История создания и основные принципы технологии ЭКО // Проблемы репродукции. — 1997. — №1. — С. 46—50.

3. Клиническая генетика: Учебник / Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина / Под ред. Н.П. Бочкова. 4-е изд-е, доп. и перераб. — 2011. — 592 с.

4. Леонов Б.В., Кулаков В.И. Состояние проблемы экстракорпорального оплодотворения и переноса эмбрионов в России // Акушерство и гинекология. — 1998. — №1. — С. 4—5.

5. Мирошникова И.В. «Оптимизация алгоритма пренатальной диагностики синдрома Дауна при использовании скрининговых маркёров I триместра беременности // автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. — Москва. — 2007

6. Статистический анализ таблиц 2х2 в статистических исследованиях / А.В. Тишков и др. — СПб.: Изд-во СПбГМУ, 2013. — 20 с.

7. Приказ М3 РФ от 28 декабря 2000 г. N 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».

8. Bellver J., Lara C., Soares S.R., Ramirez A., Pellicer A., Remohi J., Serra V. First trimester biochemical screening for Down’s syndrome in singleton pregnancies conceived by assisted reproduction // Hum. Reprod. — 2005. — Sep. — №20(9). — P. 2623—2627.

9. Bender F., Hecken J., Reinsberg J., Berg C., van der Ven H., Gembruch U., Geipel A. Altered first-trimester screening markers after IVF/ICSI: no relationship with small-for-gestational-age and number of embryos transferred // Reprod. Biomed. Online. — 2010. — Apr. — №20(4). — P. 516—522.

10. Bersinger N.A., Klopper A. Serum concentration of pregnancy-associated plasma protein A in the first trimester of pregnancy // Br. J. Obstet. Gynaecol. — 1985. — Jan. — №92(1). — P. 72—76.

11. Biagiotti R., Brizzi L., Periti E., d’Agata A., Vanzi E., Caria-ti E. First trimester screening for Down’s syndrome using maternal serum PAPP-A and free beta-hCG in combination with fetal nuchal translucency thickness // Prenat. Diagn. — 1998. — Sep. — №18(9). — P. 907—913.

12. Bischof P., DuBerg S., Herrmann W., Sizonenko P.C. Pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) and hCG in early pregnancy//Arch. Gynecol. — 1983. — №233(3). — 211—215.

13. Bischof P., Hughes G., Klopper A. Relationship of obstetric parameters to the concentration of pregnancy-associated plasma protein A// Br. J. Obstet. Gynaecol. — 1981. — Oct. — №88(10). — P. 973—975.

14. Bischof P., MignotT.M., Ccdard L. Are pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) and CA 125 measurements after IVF-ET possible predictors of early pregnancy wastage? // Br. J. Obstet. Gynaecol. — 1989. — Oct. — №96(10). — P. 1182—1191.

15. Capkovа P., Adamovа K., Santavа A., Braunerovа B., Kok-rovа J., Pokk P., Sobek A., Oborrn I., Santavу J. Importance of genetic testing in couples with reproductive disorders // Ceska Gyne-kol. — 2004. — Jan. — №69(1). — P. 66—71.

16. Causio F., Fischetto R., Sarcina E., Geusa S., Tartagni M. Chromosome analysis of spontaneous abortions after in vitro fertilization (IVF) and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. — 2002. — Oct. — №10. — 105(1). — P. 44—88.

17. Edwards R.G., Brody S.A. Principles and practice of assisted human reproduction // W.B. Sounder Company, 1995. — 692 p.

18. Gjerris A.C., Loft A., Pinborg A., Christiansen M., Tabor A. First-trimester screening markers are altered in pregnancies conceived after IVF/ICSI // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2009. — Jan. — №33(1). — P. 8—17.

19. Hammer O., Harper D.A.T., Ryan P.D. PAST: Paleontological Statistic software package for education and data analysis // Pa-laeontologia Electronica. — 2001. — 4. — P. 9.

20. Hughes G., Bischof P., Wilson G., Klopper A. Assay of a placental protein to determine fetal risk // Am. J. Obstet. Gynecol. — 1980. — Nov. 1. — №138(5). — P. 494—499.

21. Hui P.W., Lam Y.H., Tang M.H., NG E.H., Yeung W.S., Ho P.C. Maternal serum pregnancy-associated plasma protein-A and free beta-human chorionic gonadotrophin in pregnancies conceived with fresh and frozen-thawed embryos from in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection // Prenat. Diagn. — 2005. — May. — 25(5). — P. 390—393.

22. Krantz D.A., Larsen J.W., Buchanan P.D., Macri J.N. First-trimester Down syndrome screening: free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein A // Pre-nat. Diagn. — 1997. — Sep. — №17(9). — P. 821—829.

23. Lin T.M., Halbert S.P., Spellacy W.N., Berne B.H. Plasma concentrations of four pregnancy proteins in complications of pregnancy // Br. Med. J. — 1980. — Mar. 8. — №280(6215). -P. 671—673.

24. Lin T.M., Halbert S.P., Spellacy W.N. Measurement of pregnancy-associated plasma proteins during human gestation // Am. J. Obstet. Gynecol. — 1977. — Aug. 1. — 128(7). — P. 808—810.

25. McLaren A. Genetics and human reproduction // J. Clin. Invest. — 1974. — Sep. — №54(3). — P. 576—582.

26. Nicolaides K.H.1, Spencer K., Avgidou K., Faiola S., Falcon O. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2005. — Mar. — №25(3). — P. 221—226.

27. Stabile I., Campbell S., Grudzinskas J.G. Ultrasound and circulating placental protein measurements in complications of early pregnancy // Reprod. Fertil Dev. — 1995. — №7(6). — P. 1413—1417.

28. Tul N., Novak-Antolic Z. Serum PAPP-A levels at 10—14 weeks of gestation are altered in women after assisted conception // Prenat. Diagn. — 2006. — Dec. — №26(13). — P. 1206—1211.

29. van Steirteghem A. Twenty years of in vitro fertilization: realization and questions for the future // Trends Genet. — 1998. — Oct. — №14(10). — P. 427—431.

30. Wald N.J., Hackshaw A.K. Combining ultrasound and biochemistry in first-trimester screening for Down’s syndrome // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 1997. — Dec. — №10(6). — P. 381—386.

31. Wald N.J., Kennard A., Hackshaw A.K. First trimester serum screening for Down’s syndrome // Am. J. Obstet. Gynecol. — 1996. — Feb. — №174(2). — P. 612—616.

32. Wald N.J., Watt H.C., Hackshaw A.K. Integrated screening for Down’s syndrome on the basis of tests performed during the first and second trimesters // Department of Environmental and Preventive Medicine, Wolfson Institute of Preventive Medicine, St. Bartholomew’s and the Royal London School of Medicine and Dentistry, United Kingdom.

33. Westergaard J.G., Teisner B., Grudzinskas J.G. Serum PAPP-A in normal pregnancy: relationship to fetal and maternal characteristics // Br. J. Obstet. Gynaecol. — 1984. — Dec. — №91(12). — P. 1216—1223.

34. Westergaard J.G., Teisner B., Hau J., Grudzinskas J.G. Placental protein measurements in complicated pregnancies. I. Intrauterine growth retardation // Am. J. Obstet. Gynecol. — 1984. — Nov. 15. — №150(6). — P. 780—782.

35. Westergaard J.G., Teisner B., Hau J., Grudzinskas J.G. Placental protein and hormone measurements in twin pregnancy // Hum. Reprod. — 1989. — Oct. — №4(7). — P. 843—847.


Для цитирования:


Латыпов А.Ш. ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО. Медицинская генетика. 2015;14(1):13-19. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-13-19

For citation:


Latypov A.S. EFFICIENCY OF FETAL CHROMOSOMAL ABNORMALITIES RISK PREDICTION IN IVF PREGNANCIES. Medical Genetics. 2015;14(1):13-19. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-1-13-19

Просмотров: 226


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)