Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.79-80

Полный текст:

Аннотация

Важную роль в профилактике врожденной и наследственной патологии играет ранний пренатальный скрининг (РПС), включающий УЗИ, исследование сывороточных маркеров РАРР-А и β-ХГЧ, аудит. Обработка результатов обследования проводилась с помощью программы «Astraia». Анализ результатов РПС в Ивановской области за период 2013-2019 г.г. показал, что при охвате скринингом, в среднем, 85,3% беременных, вставших на учет до 14 недель гестации, выявлено 157 случаев хромосомной патологии и 126 случаев врожденных пороков развития. Однако в 55 случаях хромосомная патология плода не была заподозрена при скрининге, пациентки не попали в группу риска и родили больных детей (все дети имели трисомию 21). При этом в трети случаев (у 19 пациенток - 34,5%) риск трисомии 21 оценивался как промежуточный и находился в интервале от 1:100 до 1:1000, в том числе у 3 женщин (5,5%) - в интервале от 1:100 до 1:300. Мы полагаем, что пациентки с промежуточным значением риска хромосомной патологии плода нуждаются в дальнейшем обследовании с целью верификации диагноза, и их необходимо информировать о возможностях неинвазивного пренатального теста.

Об авторах

Е. С. Зайцева
ФГБУ «Ивановский НИИ материнства и детства им. В. Н. Городкова»
Россия


Т. П. Жукова
ФГБУ «Ивановский НИИ материнства и детства им. В. Н. Городкова»
Россия


С. Ю. Ратникова
ФГБУ «Ивановский НИИ материнства и детства им. В. Н. Городкова»
Россия


И. Л. Артемичева
ФГБУ «Ивановский НИИ материнства и детства им. В. Н. Городкова»
Россия


Для цитирования:


Зайцева Е.С., Жукова Т.П., Ратникова С.Ю., Артемичева И.Л. Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге. Медицинская генетика. 2020;19(3):79-80. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.79-80

For citation:


Zaytseva E.S., Zhukova T.P., Ratnikova S.Y., Artemicheva I.L. Analysis of trisomy 21 risk in early prenatal screening. Medical Genetics. 2020;19(3):79-80. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.79-80

Просмотров: 8


ISSN 2073-7998 (Print)