Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае

Цель: оценить результаты первого года неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) в Краснодарском крае и выявить факторы, влияющие на уровень анализируемых показателей.

Методы. В Краснодарском крае проведен скрининг 47073 новорожденных на ПИДС методом ПЦР в режиме реального времени за период с 16.02.2023 по 31.12.2023. Доля обследованных новорожденных составила 99,5% от общего числа родившихся за отчетный период в регионе. Рассчитаны средние уровни TREC и KREC у детей разного гестационного возраста, выявлены зависимости между данными показателями с помощью критерия Краскела-Уоллиса.

Результаты. В результате обследования 4-х групп детей разного гестационного возраста, согласно классификации ВОЗ, выявлена значимая ассоциативная связь количества TREC и KREC в крови ребенка со сроком гестации. За период проведения расширенного неонатального скрининга выявлено 102 новорожденных группы риска по ПИДС, из них в ФГБНУ МГНЦ доставлено 93 образца. Подтверждение сниженного уровня TREC/KREC получено у 17 детей. При этом первичный иммунодефицит, как основной диагноз не установлен ни одному пациенту. ПИДС в качестве сопутствующего диагноза поставлен двум детям с хромосомной патологией. Два ребенка находятся на диспансерном учете у иммунолога в связи с отклонениями по результатам ИФТ, но с нормальным количеством TREC/KREC после ретеста.

Заключение. Полученные результаты демонстрируют, что неонатальный скрининг на ПИДС методом ПЦР в режиме реального является эффективным элементом клинической практики, позволяющим своевременно выявлять наследственные заболевания, что, в свою очередь, ускоряет назначение патогенетической терапии, снижая уровень инвалидизации и смертности среди новорожденных.

1. Khalturina E.O., Degtyareva N.D., Bairashevskaia A.V. et al. Modern diagnostic capabilities of neonatal screening for primary immunodeficiencies in newborns. Clin Exp Pediatr. 2021;63: 504-10.

2. Филипенко М.Л., Румянцев А.Г., Продеус А.П. и др. Скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты и группу риска иммунорегуляторных расстройств, требующих диспансерного наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 49-54.

3. Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Болков М.А. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. М. 2018;176 с.

4. Yao C., Han X., Zhang Y. et al. Clinical characteristics and genetic profiles of 44 patients with severe combined immunodeficiency (SCID): report from Shanghai, China (2004–2011). J Clin Immunol. 2013;33:526–39

5. Bousfiha A., Moundir A., Tangye S.G., et al. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2022;42(7):1508-1520. doi: 10.1007/s10875-022-01352-z.

6. Чернышова Е.В., Анастасевич Л.А., Щербина А.Ю. и др. Современные возможности скрининга и диагностики первичных иммунодефицитных состояний в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2016;3:124-128.

7. Currier R., Puck J.M. SCID newborn screening: What we’ve learned. J Allergy Clin Immunol. 2021; 147(2): 417–426.

8. Baker M.W., Grossman W.J., Laessig R.H. et al. Development of a routine newborn screening protocol for severe combined immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2009;124:522-527.

9. Rechavi E., Lev A., Simon A.J. et al. First Year of Israeli Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. Clinical Achievements and Insights. Front Immunol. 2017;8:1448.

10. Tesorero R., Janda J., Horster F. et al. A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry. PLoS ONE 18(3): e0283024

11. Nourizadeh M., Shakerian L., Borte S. et al. Newborn screening using TREC/KREC assay for severe T and B cell lymphopenia in Iran. Scand J Immunol. 2018; 88:e12699

12. Kwan A. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014; 312 (7): 729–738.

13. Modell V., Knaus M., Modell F. et al. Global overview of primary immunodeficiencies: a report from Jeffrey Modell Centers worldwide focused on diagnosis, treatment, and discovery. Immunol. Res. 2014; 60 (1): 132–144

14. Puck J.M. Population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency: Steps toward implementation. J. Allergy Clin. Immunol. 2007; 120: 760–768.

15. Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024; 44: 93.

16. Неонатальный скрининг:национальное руководство / под ред.С.И.Куцева.– Москва: ГЭОТАР-Медиа,2023.– 360с.

17. Классификация преждевременных родов. Доступно по: https:// www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/preterm-birth.

18. Moens L.N., Falk-Sörqvist E., Asplund A.C. et al. Diagnostics of primary immunodeficiency diseases: a sequencing capture approach. PLoS One. 2014. 11;9(12):e114901.

19. Barbaro M., Ohlsson A., Borte S. et al. Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden − a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study. J Clin Immunol. 2017; 37:51–60

20. Дерябина С.С.Роль количественного определения кольцевых участков ДНК Т-клеточного и В-клеточного рецепторов лимфоцитов в оценке функционирования иммунной системы новорожденных и детей первого года жизни. Дис. канд. мед. наук. Екатеринбург. ФГБОУ ВО Южно-Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации. 2017;177.

21. Черемохин Д.А., Шинвари Х., Дерябина С.С. и др. Анализ уровней TREС и KREC в образцах сухой крови новорожденных разного гестационного возраста и веса. Acta Naturae (русскоязычная версия). 2022;14(1):101-108.

22. Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Шершнев В.Н. Определение нормативных значений TREC и KREC в сухих пятнах крови новорожденных разного срока гестации в Свердловской области. Медицинская иммунология. 2018; 20(1):85-98.