Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 4 (2025) | Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных | Аннотация похожие документы |
| Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич | ||
| "... .9%). The threshold blood TSH level for children in group 1 was 10.2 µIU/ml, in group 2 – 8.52 µIU/ml. The average ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
| С. В. Черкасова | ||
| "... A case of type 1 tyrosinemia in a newborn is presented with a description of clinical signs ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| "... We report on a case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect and high ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии | Аннотация похожие документы |
| А. В. Ершова, А. Ю. Лобенская | ||
| "... newborns. Samples were obtained on the 4th day of life from children born in 2022 and on the first ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина | ||
| "... The article presents the results of a combined (mixed) empirical study of attitudes of newborns ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
| "... Newborn screening is important for the early detection of many metabolic disorders, aimed ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах | Аннотация похожие документы |
| М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина | ||
| "... Since 2023, the Russian Federation (RF) has been conducting newborn screening (NBS) for 36 ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина | ||
| "... half of 2017 year 2520053 newborns were screened. The middle coverage of neonatal screening ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов | ||
| "... The results of the analysis of defects in test forms with dry blood spots of newborns sent from ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР | Аннотация похожие документы |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко | ||
| "... conditions. The assessment of these indices is of paramount importance in the context of newborns ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... . The true frequency of LALD is unknown. In Russia it is supposed to be 1:150000 - 1:100000 of newborns ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ranging from 1:40,000 to 1:500,000 newborns. Some more rare LSD have also been described. In this case ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ) and is specific to the Chechen ethnic group. Among 296 newborn DBS from Chechen Republic, heterozygous carriers ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... bones, analysis of hormones of the hypothalamic– pituitary–thyroid axis (TSH, free T3 and free T4 ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... The article reviews the analysis of work of medical and genetic service in Buryatia on mass newborn ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... has made 1 on 83 000 newborns is for the first time carried out. ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... to the newborn screening data: cystic fibrosis - 1:2647 people, sensorineural hearing loss - 1:1551 ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... of neonatal screening, was performed and tests results of the newborns, who were tested for CAH for 11 years ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
| "... ,500 among newborns, with a higher incidence among the population (Finns, Ashkenazi Jews). The accumulation ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
| "... Treatment of many of the diseases in the panel of expanded newborn screening includes dietary ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... Each hundredth newborn has a heart defect, and it is the cause of infant mortality in 10% of cases ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Популяционные частоты лицевых расщелин в регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев | ||
| "... newborns from 2020-2022 were included. The total number of cases of malformations was 473 cases of cleft ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... ,000 newborns. ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... , кодирующего фактор роста фибробластов. Частота ахондроплазии составляет 1 на 100 000 новорожденных, частота ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... the patient refused to perform invasive prenatal test (newborn was diagnosed with trisomy 21). For 4 ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... сегрегации и жизнеспособности плодов или новорожденных. Эмпирический риск не может быть использован как ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев | ||
| "... достаточно высока и составляет 1 на 4000 живых новорожденных в популяции, что делает это заболевание одним из ..." | ||
| 1 - 28 из 28 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
