Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 9 (2025) Анализ брачной структуры при проведении репродуктивного генетического скрининга на носительство наследственных заболеваний Аннотация  похожие документы
А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
"... Изучена брачная структура супружеских пар при проведении репродуктивного генетического скрининга ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев
"... в изолированных популяциях мира, о существующих программах молекулярно-генетического скрининга гетерозиготного ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова
"... Цель: определение и анализ отношения женщин к прохождению скрининга на носительство мутаций в генах ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
"... Целью работы было создание панели для скрининга носительства мутаций, связанных с развитием ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская
"... с необходимостью обязательного скрининга на носительство мутаций наиболее частых моногенных заболеваний ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова
"... скрининга населения. Существующие в настоящее время методы генетической диагностики имеют ограничения ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов
"... генетического скрининга носительства, а также обсуждаются результаты внедрения программ ПС в мире.  ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова
"... Введение. Носительство патогенных генетических вариантов здоровыми людьми приводит к повышению ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун
"... патологии среди бесплодных пар. Методы. Проведено тестирование 330 супружеских пар на наличие носительства ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков
"... инвалидизацией при поздней диагностике. Целью данной работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга ..."
 
1 - 10 из 10 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)