Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 7 (2020) Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко
"... популяциям предложен метод количественной оценки генетической гетерогенности популяций по грузу аутосомно ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев
"... Проведен анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований наследственных болезней ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев
"... Генетические изоляты - особый тип популяций, которые на протяжении многих веков держались ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... дрейфа в генетической дифференциации популяций по грузу и разнообразию НПОЗ использованы данные ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер
"... Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Представлены результаты медико-генетического обследования населения 10 популяций Карачаево ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Гаметный индекс в популяции осетин и в осетинских семьях, отягощённых наследственной патологией Аннотация  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... ГИ в популяции осетин Северной Осетии–Алании и сравнить его со значениями в семьях, отягощённых наследственной ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... в городской популяции Кировского района. Характеристики груза наследственных болезней рассматриваемых районов ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Назаренко, М. С. Назаренко
"... медицинской помощи, а также генерировать новые знания о грузе наследственных болезней в популяциях ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей Аннотация  похожие документы
Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева
"... выявлены впервые. Результаты исследования расширяют понимание генетической структуры ожирения в российской ..."
 
Том 24, № 12 (2025) CREB3L3-ассоциированная гипертриглицеридемия: значительный вклад в структуру моногенных дислипидемий в российской популяции. Аннотация  похожие документы
Е. А. Кургузова, Я. Д. Миронова, О. Н. Иванова, У. В. Чубыкина, И. В. Сергиенко, Т. М. Гурциев, М. В. Ежов, Е. Ю. Захарова, П. А. Васильев
"... Введение. Экстремальная гипертриглицеридемия (ГТГ) часто имеет наследственную природу. Хотя вклад ..."
 
Том 24, № 3 (2025) Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
"... Введение. Роль наследственной патологии (НП) в заболеваемости человека с каждым годом становится ..."
 
Том 23, № 8 (2024) Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер
"... Введение. Данные о грузе орфанных наследственных болезней (ОНБ) в популяциях человека ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... определения причин выявленных различий. Вывод: показано влияние генетической структуры изученных популяций ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко
"... генетической структуры изученных популяций (подразделенности и миграционных характеристик) на значения груза ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева
"... В работе представлены результаты расширенного генетического исследования 39 детей, наблюдавшихся ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... Введение. Изонимный метод представляет собой эффективный инструмент популяционно-генетического ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко
"... Цель: оценить груз изолированных и синдромальных форм наследственной патологии органа зрения (НПОЗ ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Проведено обследование населения и медико-генетическое консультирование пациентов с несиндромальной ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Разнообразие моногенной наследственной патологии и отягощенность русского населения Республики Северная Осетия-Алания Аннотация  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Т. А. Васильева, С. А. Ионова, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
"... популяций в ФГБНУ «МГНЦ». Рассчитан генетический груз (на 1000 обследованных), описано разнообразие МНП для ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ш. Бабаев, К. А. Алиева, Р. Ф. Мамедова
"... Наследственные гемоглобинопатии, входят в группу заболеваний крови, называемых гемолитическими ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... -Черкесии и Северной Осетии-Алании и отягощенной наследственной патологией, из архива лаборатории ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова
"... Введение. Носительство патогенных генетических вариантов здоровыми людьми приводит к повышению ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер
"... наследственной патологии (МНП) в 5 популяциях (г.Черкесск, Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) у карачаевцев, проживающих ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии Аннотация  похожие документы
С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
"... , наследственная несиндромальная глухота 1 типа). Разработана молекулярно-генетическая диагностика методами ПЦР ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова
"... Наследственная тирозинемия (НТ1) или тирозинемия типа 1 - наследственное аутосомно-рецессивное ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова
"... МПС - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова
"... Целью исследования стало изучение клинико-генетических особенностей у больных с разными типами ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух
"... Ген SLC26A4 является одним из наиболее значимых в этиологии наследственных форм потери слуха ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко
"... Представлен генетико-эпидемиологический анализ разнообразия наследственных заболеваний кожи (НЗК ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Гено-фенотипический анализ у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в якутской популяции Аннотация  похожие документы
А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, А. И. Федоров, Д. А. Петухова, И. А. Николаева, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
"... (МО) (ОМIM 133700, OMIM 133701) - это генетически гетерогенное заболевание, проявляющееся генерализованными ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Данильченко, М. В. Зыцарь, Е. А. Маслова, М. С. Бады-Хоо, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, О. Л. Посух
"... приводятся результаты молекулярно-генетического анализа (с использованием секвенирования по Сэнгеру ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой Аннотация  похожие документы
И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова
"... Значительная клиническая и генетическая гетерогенность наследственных катаракт существенно ..."
 
Том 23, № 7 (2024) Наследственный рак предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев
"... случаев РПЖ можно рассматривать как клинические проявления наследственных онкологических синдромов ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии Аннотация  похожие документы
Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... аутосомно рецессивной нейросенсорной тугоухости типа 1 (DFNB1). В работе оценен спектр генетических ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... SNP. Целью данного исследования было изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
"... . К настоящему времени проведены многочисленные генетические исследования с использованием как кандидатного, так ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий
"... популяции мутаций в группе больных с клиническими признаками наследственного РМЖ (17,6%) можно ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... кандидатных генов. Цель исследования - изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания Аннотация  похожие документы
И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко
"... наследственные болезни (ОНБ). Суммарная частота врожденных пороков обязательного учета в республике выше частоты ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии Аннотация  похожие документы
Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева
"... в якутской популяции для проведения пилотного молекулярно-генетического скрининга на мажорные мутации ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова
"... . У всех участников исследования отсутствовали клинические проявления наследственных заболеваний ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух
"... с наследственной глухотой вследствие его повреждающего эффекта на структуру и функционирование белка коннексина 26 (Cx26). ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... collected during the 2010 total census, as well as their comparison with data on the frequency of hereditary ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... молекулярно-генетической диагностики и медико-генетического консультирования наследственного папиллярного ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать Аннотация  похожие документы
Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов
"... Пренатальная диагностика с использованием молекулярно-генетических технологий выявляет ..."
 
1 - 50 из 298 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)