Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев
"... гетерогенность НБ у населения различных регионов и в полиэтнических популяциях РФ. Выделены частые ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова
"... , исследован ряд этносов, принадлежащих к различным лингвистико-географическим регионам. Из 15 мутаций ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Генетический ландшафт адаптации человека к экстремальным условиям среды: корреляция полиморфизма гена EPAS1 с климато-географическими факторами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, М. О. Раджабов, В. А. Степанов
"... Проведен корреляционный анализ полиморфных вариантов (SNP) гена EPAS1 у 359 индивидов 52 популяций ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Полиморфизм гена CETP в сибирских популяциях Аннотация  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Т. В. Чуркина, Е. Н. Воронина
"... вариантов гена CETP (G1264A, rs5882) в сибирских популяциях.    Методом ПЦР в реальном времени определены ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... группе народов нахско-дагестанской языковой семьи, по аутосомным STR-маркерам. Исследованы популяции ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... изученной группы и ее положения в пространстве других мировых популяций. По данным пяти маркеров потомки ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко
"... человек (17 популяций, 12 этнических групп), проживающих в 14 регионах европейской части РФ. Семьи ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов
"...    Популяции коренных этносов Средней Азии представляют значительный интерес для популяционной ..."
 
Том 23, № 8 (2024) Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер
"... Введение. Данные о грузе орфанных наследственных болезней (ОНБ) в популяциях человека ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... Выявлен вклад тюркского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Дагестана ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... в популяциях РФ. Методы. Анализируемая выборка включает в себя представителей 12 этнических групп ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... идентификации регионов высокой гомозиготности (FROH) в выборке из 518 человек 23 коренных народов Дагестана ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
"... 1 gene in the formation of predisposition to PE in various ethnic groups of Russia was analyzed ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Монгольский генетический компонент в генофонде коренных народов Сибири, Средней Азии и Восточной Европы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... Азии и Волго-Уральского региона, который присутствует у монголоязычных и тюркоязычных этносов. Анализ ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, А. Н. Петрин, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер
"... Республика является популяцией высшего иерархического уровня, а элементарная популяция соответствует ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Пермский генетический компонент в генофонде коренных народов Поволжья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... Выявлен вклад пермского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Поволжья, который ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация  похожие документы
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
"... variants for H-ficolin FCN3 rs532781899 in the ethnic groups of the Krasnoyarsk region (Nenets, Dolgan ..."
 
Том 24, № 3 (2025) Распределение частот аллелей полиморфного локуса гена FUT 2 (G772A, rs602662) в сибирских популяциях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Т. В. Чуркина, Д. В. Личман, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... , исследования сибирских этносов продолжают оставаться актуальными. Цель: выявить этнические особенности ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... Представлены результаты медико-генетического обследования населения 10 популяций Карачаево ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Генетические варианты генов TCF4, LSM1, и CCDC60 ассоциированы с шизофренией Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко, А. В. Семке, В. А. Степанов
"... и контроле общей численностью 1020 образцов ДНК представителей русской популяции Сибирского региона. Для ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
"... -D binding protein GC rs7041, rs4588, rs375596 in local ethnic groups of Siberian Tatars in the Tomsk region ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... выявить этническую структуру регионов, границы элементарных популяций и направленность миграционных ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер
"... структуры их популяций не только для фиксации событий, но и понимания их причин. Данные анализа фондов ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии Аннотация  похожие документы
А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов
"... DC was carried out in representatives of two ethnic groups (Russians (n=4) and Buryats (n=4)). Single DC were ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Салахов, О. А. Макеева, М. В. Голубенко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев
"... полиморфизма этих генов в вариабельность клинически значимых показателей в популяции позволит оценить их роль ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Разнообразие моногенной наследственной патологии и отягощенность русского населения Республики Северная Осетия-Алания Аннотация  похожие документы
Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Т. А. Васильева, С. А. Ионова, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев
"... взаимоотношений между регионами/этносами выполнен с использованием кластерного анализа. Результаты. У русского ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Спектр мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 при раке молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев, И. И. Фомочкина, Д. И. Водолажский
"... спектра патологических вариантов в некоторых популяциях и этнических группах, проявляющиеся в эффекте ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова
"... варьирует в различных мировых популяциях. Цель данного исследования − охарактеризовать частотное ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... этноса могут свидетельствовать о его генетической неоднородности. ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Полиморфизм локуса rs1815739 «гена скорости» ACTN3 в популяциях Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Малярчук, М. В. Деренко, Г. А. Денисова, А. Н. Литвинов
"... частоты аллеля rs1815739-T в популяциях Евразии и Америки в сравнении с Африкой произошло под действием ..."
 
Том 14, № 1 (2015) К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, К. Б. Квеквескири, А. С. Самохин, Л. В. Бец, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына
"... Представлены результаты анализа образцов ДНК из буккального эпителия от жителей различных регионов ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов
"... неравновесия по сцеплению в двух популяциях южных алтайцев: теленгитов и алтай-кижи. Анализ проводился ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... Исследовано генетическое разнообразие популяций четырёх этнических групп коренного населения ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Н. Салимбаева
"... The aim of the study was to study the spectrum and identify ethnic characteristics of mutations ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси
"... решения ряда проблем историко-генетических исследований, а именно соотношения этноса и популяции ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Е. А. Близнец, Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, Л. В. Чудакова, А. Н. Петрин, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... The study of the population and the medical genetic counseling of patients with non-syndromic ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Частота вариантов гена MEFV, ответственных за развитие периодической болезни у жителей Дагестана Аннотация  похожие документы
Д. В. Лендоева, В. А. Кадникова, А. В. Поляков, Г. М. Раджабова, М. О. Раджабов, О. А. Щагина
"... популяциями, в которых широко распространена ССЛ. Проведено обследование 390 представителей коренных этносов ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Диагностика мягких форм фенилкетонурии в популяции Свердловской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Т. И. Беляева, Н. В. Никитина, В. К. Подолина, Е. Н. Николаева
"... спектр патологии гена PAH, характерный для популяции Свердловской области, претерпел существенные ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
"... ) у представителей коренного населения Волго-Уральского региона России башкирской и татарской этнической ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии Аннотация  похожие документы
Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева
"... в якутской популяции для проведения пилотного молекулярно-генетического скрининга на мажорные мутации ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Глазунова, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... народов нахско-дагестанской языковой семьи, по маркерам Y-хромосомы. Исследованы популяции представляющие ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф
"... Представлены данные о распределении в 15 мировых популяциях частот аллелей семи маркёров в генах ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Структурные особенности гена SIRT1 у жителей сибирского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Бердюгина, А. Н. Савостьянов, Д. В. Базовкина, С. П. Коваленко, Л. И. Афтанас
"... распределения полиморфных вариантов в гене SIRT1 в различных популяциях, что может быть существенным при анализе ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... изучение представляется наиболее перспективным в популяциях с достаточно большой долей долгожителей ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... 2A candidate gene. In this work we analyzed five rSNPs. Three ethnic group have been studied (Yakut, Russian ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Этнотерриториальные вариации характера распределения генов биотрансформации этанола в популяциях тюркоязычных народов Западной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. О. Долинина, Н. В. Солопекин, А. В. Толстикова, А. Ю. Щетинина
"... , CYP2E1*rs3813867 в популяциях 7 тюркоязычных народов Западной Сибири. Обследованы 2 группы тоболо ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко
"... женщины (839 карачаевок и 463 черкешенки). Обе популяции практикуют расширенный характер воспроизводства ..."
 
Том 14, № 12 (2015) Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... всего населения города и отдельно для представителей основных этносов КЧР (русские, карачаевцы, черкесы ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... Введение. Проблема сохранения здоровья населения северных регионов Евразии имеет приоритетную ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... этноса не превышает половины населения района. Обнаружен низкий инбридинг, низкая эндогамия, высокий ..."
 
1 - 50 из 82 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)