сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Частота вариантов гена MEFV, ответственных за развитие периодической болезни у жителей Дагестана
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.19-26
Аннотация
Семейная средиземноморская лихорадка (СCЛ) имеет определенную этническую специфику. Некоторые этнические группы, населяющие Республику Дагестан, имеют общее происхождение со средиземноморскими популяциями, в которых широко распространена ССЛ. Проведено обследование 390 представителей коренных этносов Дагестана, определены частоты вариантов в гене MEFV.
Ключевые слова
семейная средиземноморская лихорадка,
периодическая болезнь,
аутовоспалительные заболевания,
пирин,
MEFV,
Дагестан
При поддержке: Данное исследование не получало внешнего финансирования
Об авторах
Д. В. Лендоева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Лендоева Дарина Викторовна
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
В. А. Кадникова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Г. М. Раджабова
Международный медицинский центр IM
Россия
Россия
367010, Махачкала, ул. Ацы Абдуллаева, д. 73
М. О. Раджабов
Дагестанский федеральный исследовательский центр РАН
Россия
Россия
367030, Махачкала, ул. М. Ярагского, д. 94,
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. Арутюнян В. М., Акопян Г. С. Периодическая болезнь. М.: Медицинское информационное агентство. 2000;302.
2. Kastner D.L.. Hereditary periodic fever syndromes. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2005;2005(1):74-81. doi:10.1182/asheducation-2005.1.74.
3. Marek-Yagel D., Berkun Y., Padeh S., et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2009;60(6):1862-6. doi: 10.1002/art.24570.
4. Mansfield E., Chae J.J., Komarow H.D., et al. The familial Mediterranean fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments. Blood. 2001;98(3):851-9. doi: 10.1182/blood.v98.3.851.
5. Weinert C., Morger D., Djekic A., et al. Crystal structure of TRIM20 C-terminal coiled-coil/B30.2 fragment: implications for the recognition of higher order oligomers. Sci Rep. 2015;5:10819. doi: 10.1038/srep10819.
6. Chae J.J., Wood G., Masters S.L., et al. The B30.2 domain of pyrin, the familial Mediterranean fever protein, interacts directly with caspase-1 to modulate IL-1beta production. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006;103(26):9982-7. doi: 10.1073/pnas.0602081103.
7. Ben-Chetrit E., Touitou I. Familial mediterranean Fever in the world. Arthritis Rheum. 2009;61(10):1447-1453. doi:10.1002/art.24458.
8. La Bella S., Loconte R., Attanasi M., et al. Familial Mediterranean fever in children from central-southern Italy: a multicentric retrospective cohort study. Clin Rheumatol. 2024. doi: 10.1007/s10067-024-07207-9.
9. Aldea A., Calafell F., Arostegui J.I. et al. The West Side Story: MEFV haplotype in Spanish FMF patients and controls, and evidence of high LD and a recombination «hot-spot» at the MEFV locus. Hum Mutat 2004; 23: e399.
10. Konstantopoulos K., Kanta A. Familial Mediterranean fever seems to be not uncommon in Greece. Eur J Hum Genet 2004; 12: 85–86.
11. Fujita Y., Ogawa S., Sumichika .Y, et al. Elderly-onset familial Mediterranean Fever Carrying MEFV Exon 10 Variants in a Japanese Patient: A Case Report. Intern Med. 202; 64(10):1595-1598. doi: 10.2169/internalmedicine.4463-24.
12. Livneh A., Langevitz P., Zemer D., et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-85. doi: 10.1002/art.1780401023.
13. Ben-Zvi I., Brandt B., Berkun Y., et al. The relati ve con t ribu tion of en vi ron men tal and ge ne tic fac tors to phe no typic va ri ati on in fa mi li al Me di ter rane an fe ver (FMF). Gene. 2012;491(2):260-263. doi:10.1016/j.gene.2011.10.005.
14. Fidan S., Seferli S., Durak S,. et al. Comparison of Clinical and Genetic Characteristics of Familial Mediterranean Fever Patients Among Adult Age Groups. Turk J Gastroenterol. 2024;35(8):618-624. doi: 10.5152/tjg.2024.23662.
15. Papin S., Cuenin S., Agostini L. et al. The SPRY domain of Pyrin, mutated in familial Mediterranean fever patients, interacts with inflammasome components and inhibits proIL-1β processing. Cell Death Differ. 2007; 14: 1457–1466. https://doi.org/10.1038/sj.cdd.4402142
16. Grossman C., Kassel Y., Livneh A., Ben-Zvi I. Familial Mediterranean fever (FMF) phenotype in patients homozygous to the MEFV M694V mutation. Eur J Med Genet. 2019;62(6):103532. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.08.013.
17. Эседов Э. М., Меджидова Р. А., Ахмедова Ф. Д. Проблема диагностики и лечения семейной средиземноморской лихорадки в Дагестане (обзор литературы и анализ собственного материала). Вестник ДГМА. 2019;31(30): 61-66.
18. Раджабов М. О., Харьков В. Н. Колесников Н. А, и др. Компонентный состав генофонда коренных этносов Дагестана. Биотехнология. 2024;40(6):100-109.
19. Honda Y., Maeda Y., Izawa K., et al. Rapid Flow CytometryBased Assay for the Functional Classification of MEFV Variants. J Clin Immunol. 2021;41(6):1187-1197. doi: 10.1007/s10875-02101021-7.
20. Bonyadi M., Esmaeili M., Jalali H., et al. MEFV mutations in Iranian Azeri Turkish patients with familial Mediterranean fever. Clin Genet. 2009;76(11):477–480. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01270.
21. Гусейнова Л.С., Агвердиева Р.Р. Генетические исследования периодической болезни у населения Азербайджана. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки. 2021;4:25-29. DOI 10.37882/2223-2966.2021.04.15.
22. Alsubaie L., Alkhalaf R., Aloraini T., et al. MEFV c.2230G>T p. (Ala744Ser) rs61732874 previously misclassified as pathogenic variant due to lack of a population specific database. Ann Hum Genet. 2020;84(5):370-379. doi: 10.1111/ahg.12385.
23. Айрапетян А.С., Саркисян Т.Ф., Атоян С.А. Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям. Медицинская генетика. 2016;15(10):45-49.
24. Gangemi S., Manti S., Procopio V., et al. Lack of clear and univocal genotype-phenotype correlation in familial Mediterranean fever patients: A systematic review. Clin Genet. 2018;94(1):81-94. doi: 10.1111/cge.13223.
25. Cekin N., Akyurek M.E., Pinarbasi E., Ozen F. MEFV mutations and their relation to major clinical symptoms of Familial Mediterranean Fever. Gene. 2017; 30;626:9-13. doi: 10.1016/j.gene.2017.05.013.
26. Jaganathan K., Kyriazopoulou Panagiotopoulou S., McRae J.F., et al. Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning. Cell 2019, 176, 535-548.e24, doi:10.1016/j.cell.2018.12.015.
27. Hebsgaard S.M., Korning P.G., Tolstrup N., et al. Splice Site Prediction in Arabidopsis Thaliana Pre-mRNA by Combining Local and Global Sequence Information. Nucleic Acids Res 1996, 24, 3439–3452.
28. Papadopoulos V.P., Giaglis S., Mitroulis I., Ritis K. The population genetics of familial mediterranean fever: a meta-analysis study. Ann H u m G e n e t . 2 0 0 8 ; 7 2 ( P t 6 ) : 7 5 2 6 1 . d o i : 10.1111/j.1469-1809.2008.00471.x.
29. Sarkisian T., Ajrapetyan H., Shahsuvaryan G., Yeghiazaryan A. R. Molecular diagnostics of familial Mediterranean fever (periodic disease) among Armenians. New Armenian Medical Journal. 2007; 1(1):16-23.
30. Bakkaloglu A. Familial mediterranean fever. Pediatr Nephrol. 2003;18: 853—859.
31. Stoffman N., Magal N., Shohat Tet al. Higher than expected carrier rates for familial Mediterranean fever in various Jewish ethnic groups. Eur J Hum Genet. 2000;8(4):307-10. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200446.
32. Koshy R., Sivadas A., Scaria V. Genetic epidemiology of familial Mediterranean fever through integrative analysis of whole genome and exome sequences from Middle East and North Africa. Clin Genet. 2018;93(1):92-102. doi:10.1111/cge.13070.
33. Sharkia R., Mahajnah M., Zalan A., et al. Comparative screening of FMF mutations in various communities of the Israeli society. Eur J Med Genet. 2013;56(7):351-5. doi: 10.1016/j.ejmg.2013.04.002.
Рецензия
Для цитирования:
Лендоева Д.В., Кадникова В.А., Поляков А.В., Раджабова Г.М., Раджабов М.О., Щагина О.А. Частота вариантов гена MEFV, ответственных за развитие периодической болезни у жителей Дагестана. Медицинская генетика. 2025;24(11):19-26. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.19-26
For citation:
Lendoeva D.V., Kadnikova V.A., Polyakov A.V., Radzhabova G.M., Radzhabov M.O., Shchagina O.A. The frequency of variants of the MEFV gene responsible for the development of periodic disease in Dagestan residents. Medical Genetics. 2025;24(11):19-26. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.19-26
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 