сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.63-65
Аннотация
Целью настоящего исследования стали подбор и определение списка наследственных заболеваний в якутской популяции для проведения пилотного молекулярно-генетического скрининга на мажорные мутации в программах пренатального, неонатального скрининга. Были определены 17 заболеваний и мажорных мутаций, 13 из которых могут быть включены в список кандидатных генов наследственных заболеваний для программы молекулярно-генетического скрининга в рамках программ расширенного неонатального или раннего пренатального скрининга.
При поддержке: Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение (№ FSRG-2024–0001).
Об авторах
Н. Р. Максимова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
А. Л. Сухомясова
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
И. А. Николаева
Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова; Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58; 677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4
Список литературы
1. Барашков Н. А, Вычужина Л. С., Соловьев А. В. и др. Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c. 1621C> T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии. Медицинская генетика. 2018; 17(8): 13-19.
2. Барашков Н.А., Борисова Т.В., Герасимова А.А. Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c. 644G> A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии. Медицинская генетика. 2021; 20(7): 15-25.
3. Галеева Н. М., Воевода М.И., Спиридонова М.Г. и др. Популяционная частота и возраст мутации с. 806С> T в гене CYB5R3, являющейся причиной наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии. Генетика. 2013; 49(4): 523-523.
Рецензия
Для цитирования:
Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Николаева И.А. Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии. Медицинская генетика. 2025;24(9):63-65. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.63-65
For citation:
Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L., Nikolaeva I.A. Ethnic-specific diseases and their prevention in Yakutia. Medical Genetics. 2025;24(9):63-65. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.63-65
Просмотров:
4
Послать статью по эл. почте 