Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 7 (2020) | Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, М. В. Зыцарь, Е. А. Маслова, М. С. Бады-Хоо, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, О. Л. Посух | ||
| "... Мутации в гене SLC26A4 являются частой причиной потери слуха во многих регионах мира. В работе ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... Ген SLC26A4 является одним из наиболее значимых в этиологии наследственных форм потери слуха ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Патогенные варианты гена SLC26A4 ассоциированы как с аутосомно-рецессивной глухотой 4 типа (DFNB ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... потери слуха остается недостаточно изученным, поскольку детекция m.1555A>G гена MT-RNR1 входит не во все ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух | ||
| "... » потери слуха в Республике Тыва свидетельствуют о наличии других, пока не установленных, генов ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... индивидов с нарушениями слуха. В обследованной выборке было обнаружено 13 известных аллельных вариантов гена ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Мутационный анализ гена SLC26A4 у пациентов в Якутии с аномалиями внутреннего уха: IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, А. А. Никанорова, А. М. Чердонова, М. М. Попов, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| "... (IP-I, IP-II и/или EVA) и мутациями гена SLC26A4 (DFNB4, MIM 600791). ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Роль генов семейства TLDc в тяжелых неврологических заболеваниях человека | Аннотация похожие документы |
| В. С. Фадеев, Ю. Ю. Силаева, Д. М. Долматова | ||
| "... в гене TBC1D24, приводящими к различным формам эпилепсии, потере слуха, а также тяжелым синдромам, таким ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Мутации гена SLC26A4 у пациентов с аномалиями внутреннего уха IP-I, IP-II (Mondini) и/или EVA в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, К. Ю. Николаева, В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| "... %. Пациенты с биаллельными мутациями гена SLC26A4 имели тяжелые врожденные нарушения слуха (двусторонняя ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Биоэтические аспекты ДНК-тестирования наследственных нарушений слуха в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. С. Кузьмина, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха. ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Анализ случаев синдрома Нунан, выявленных в выборках пациентов с нарушениями слуха | Аннотация похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... в генах, участвующих в RAS/MAPK сигнальном пути, при этом патогенные/вероятно патогенные варианты гена ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Анализ числа копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом (n=113). Всего изменения числа ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Маслова, О. Л. Посух, К. Е. Орищенко | ||
| "... Функциональный анализ мутационных изменений генов в модельных системах in vitro играет ключевую ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Маслова, М. В. Зыцарь, В. Ю. Данильченко, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, выявленного с высокой частотой у больных с потерей слуха из Республик Тыва ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... 1:16. Высокая частота носительства мутаций гена GJB2, связанных с нарушением слуха свидетельствует ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Наиболее частой причиной несиндромальной потери слуха являются мутации гена GJB2. Ранее было ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (ННТ) - наследственная потеря слуха без других ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... Патогенные варианты в гене GJB2 являются наиболее частой молекулярной причиной несиндромальной ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова | ||
| "... Введение. Мутации в гене STRC – вторая основная причина врожденной двусторонней тугоухости легкой ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, У. П. Борисова, Н. А. Барашков, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, М. И. Томский, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... *) в гене MITF, характеризуется редким фенотипом СВ II типа: врожденная односторонняя потеря слуха (глухота ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... выявило протяженную делецию генов COL4A5 и COL4A6. Ребенок имел альбуминурию; сохранный слух. Настоящее ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Новая нонсенс-замена в гене CHD7 у пациента с синдромом CHARGE в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| "... в генах CHD7 и SEMA3E (OMIM 214800). Распространенность составляет примерно 1 случай на 12000 ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... Мутационные изменения гена STRC обуславливают аутосомно-рецессивную форму потери слуха 16 типа ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Проведено исследование гена интерферон индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... . По результатам секвенирования полного экзома у 3-х детей выявлены патогенные варианты гена CHD7 и подтвержден ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова | ||
| "... G>A p.(Trp215*) гена CLIC5. В настоящей работе приводятся результаты анализа частоты гетерозиготного ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... слуха, гепато- и спленомегалия, грыжи, скелетные дисплазии, тугоподвижность и контрактуры суставов ..." | ||
| 1 - 27 из 27 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
