Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Биоэтические аспекты ДНК-тестирования наследственных нарушений слуха в Якутии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.93-94

Полный текст:

Аннотация

В работе представлены результаты исследований биоэтических проблем, которые могут возникнуть при массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха.

Об авторах

А. М. Чердонова
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


В. Г. Пшенникова
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия


А. В. Соловьев
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия


С. С. Кузьмина
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия


Г. П. Романов
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия


С. К. Кононова
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия


С. А. Федорова
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия


Н. А. Барашков
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия


Список литературы

1. Barashkov, N., Dzhemileva, L., Fedorova, S. et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J Hum Genet. 2011; 56: 631-639. https://doi.org/10.1038/jhg.2011.72

2. Саввина М.Т., Сухомямова А.Л., Голикова П.И., и др. Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа. Медицинская генетика. 2019;18(9):24-33.

3. Патент РФ №2688180 на изобретение «Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа»


Для цитирования:


Чердонова А.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кузьмина С.С., Романов Г.П., Кононова С.К., Федорова С.А., Барашков Н.А. Биоэтические аспекты ДНК-тестирования наследственных нарушений слуха в Якутии. Медицинская генетика. 2020;19(10):93-94. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.93-94

For citation:


Cherdonova A.M., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Kuz'mina S.S., Romanov G.P., Kononova S.K., Fedorova S.A., Barashkov N.A. Bioethical aspects of DNA testing of inherited hearing disorders in Yakutia. Medical Genetics. 2020;19(10):93-94. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.93-94

Просмотров: 28


ISSN 2073-7998 (Print)