Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Полноэкранный режим

Для цитирования:


Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Николаева Т.М., Терютин Ф.М., Борисова Т.В., Комарьков И.Ф., Антонец А.В., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Бондарь А.А., Морозов И.В., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А., Барашков Н.А. Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии. Медицинская генетика. 2019;18(10):36-48.

For citation:


Pshennikova V.G., Romanov G.P., Nikolaeva T.M., Teryutin F.M., Borisova T.V., Komar’Kov I.F., Antonets A.V., Solovyev A.V., Klarov L.A., Bondar A.A., Morozov I.V., Posukh O.L., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A., Barashkov N.A. A novel nonsense mutation c.1121G>A (p.Trp374*) in the CLIC5 gene is the main cause of the juvenile autosomal recessive form of deafness (DFNB103) in the Arctic regions of Yakutia. Medical Genetics. 2019;18(10):36-48. (In Russ.)

Просмотров: 76


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)