Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 25, № 6 (2026) Анализ случаев синдрома Нунан, выявленных в выборках пациентов с нарушениями слуха Аннотация  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... высокопроизводительного секвенирования мутации гена PTPN11 все чаще стали обнаруживаться в нецелевых выборках пациентов ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Анализ числа копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
"... копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом (n=113). Всего изменения числа ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... индивидов с нарушениями слуха. В обследованной выборке было обнаружено 13 известных аллельных вариантов гена ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
"... частоты носительства мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 ..."
 
Том 13, № 11 (2014) ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Бады-Хоо, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, М. В. Зыцарь, В. Ю. Михальская, О. В. Скиданова, Н. А. Барашков, Р. Ш. Монгуш, О. С. Омзар, В. М. Тукар, О. Л. Посух
"... Представлены результаты изучения генетической компоненты потери слуха, обусловленной мутациями ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Данильченко, М. В. Зыцарь, Е. А. Маслова, М. С. Бады-Хоо, И. В. Морозов, А. А. Бондарь, О. Л. Посух
"... ) последовательности гена SLC26A4, впервые проведенного в выборке пациентов с потерей слуха неустановленной этиологии ..."
 
Том 23, № 7 (2024) Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова
"... работе на выборке из 124 GJB2-негативных пациентов с потерей слуха из Якутии был применен ..."
 
1 - 7 из 7 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)