Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic

Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) у карачаевцев, проживающих в 10 сельских районах и двух городах Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Численность обследованного населения составила 382 630 чел. (карачаевцев 162 444). Выявлено 142 нозологические формы, из которых 75 - заболевания с аутосомно-доминантным (АД) типом наследования (428 больных из 250 семей), 50 болезней с аутосомно-рецессивным (АР) (341 пациента из 289 семей) и 17 - с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования (75 пораженных из 57 семей). Суммарно у карачаевцев зарегистрировано 844 больных из 596 семей. Частота встречаемости НБ составила 1:192 чел. Проведен сравнительный анализ разнообразия АД и АР НБ с ранее изученными популяциями/этносами европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянской, Ростовской областей, Краснодарского края, Республик Адыгея, Татарстан, Башкортостан, Марий Эл, Удмуртия и Чувашия.

генетическая эпидемиология, разнообразие моногенных наследственных болезней, Республика Карачаево-Черкессия, карачаевцы, genetic epidemiology, diversity of hereditary disease, Karachay- Cherkess Republic, Karachays

1. Алексеева ЕП. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. Черкесск. 1963. 85 с.

2. Гарданов ВК. Адыги, балкарцы и карачаевцы в известиях европейских авторов XIII-XIX вв. Нальчик: Книжное издательство «Эльбрус». 1974. 636 с.

3. ВПН-2010: Всероссийская перепись населения 2010. URL: http://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/perepis_itogi1612.htm

4. Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск:STT,2000. 187 с.

5. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.

6. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

7. Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.

8. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271 с.

9. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. (дата обращения 05.02.2017).

10. Kozlova SI, Prytkov AN, Blinnikova OE, Sultanova FA, Bochkova DN. Presumed homozygous Ehlers-Danlos syndrome type I in a highly inbred kindred. Am. J. Med. Genet. 1984; 18: 763-767.

11. Prytkov AN, Kozlova SI, Sultanova FA, Blinnikova OE, Gar’kavtsev IV.Genetic analysis of the Ehlers-Danlos syndrome in a large family tree.Genetika. 1984;20(5):868-73.

12. Дадали ЕЛ, Макаов АХ, Галкина ВА, Коновалов ФА, Поляков АВ, Булах МВ, Зинченко РА. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленной мутацией в гене NEFL в большой семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(2):47-51 DOI:10.17 650 / 2222-8721-2016-6-2-47-51.

13. Гундорова П, Макаов АХ, Степанова АА, Зинченко РА, Абайханова ЗМ, Поляков АВ. Особенности спектра мутаций в гене PAH в Карачаево-Черкесской Республике // Генетика. Т.52, №12. Р. 1448-1457. DOI: 10.7868/S0016675816110047.

14. Petrova NV, Kashirskaya NYu, Vasilieva TA,Timkovskaya EE, Voronkova AYu, Shabalova LA., Kondrateva EI, Sherman VD, Kapranov NI, Zinchenko RA, Ginter EK, Makaov AKh, Kerem B. High proportion of W1282X mutation in CF patients from Karachai-Cherkessia. Journal of Cystic Fibrosis. 2016;15(3):e28-e32. DOI: 10.1016/j.jcf.2016.02.003.

15. The Human Gene Mutation Database URL:http://www. hgmd.org/ (дата обращения 12.01. 2016).

16. Петрина НВ., Близнец ЕА, Зинченко РА, Макаов АХ, Петрова НВ, Васильева ТА, Чудакова ЛВ, Петрин АН, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в восьми популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2017;16(2):19-25.

17. Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. 2000;8(1):19-23.

18. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2016).

19. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php. Updated: May. 2015.

20. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.