medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-310Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHMedical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess RepublicЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.renazinchenko@mail.ruКадышевВ. В.KadyshevV. V.noemail@neicon.ruМакаовА. Х.MakaovA. Kh-M.noemail@neicon.ruГалкинаВ. А.GalkinaV. A.noemail@neicon.ruДадалиЕ. Л.DadaliE. L.noemail@neicon.ruХлебниковаО. В.KhlebnikovaO. V.noemail@neicon.ruМихайловаЛ. К.MikhailovaL. K.noemail@neicon.ruМарахоновА. В.MarakhonovA. V.noemail@neicon.ruВасильеваТ. А.VasilyevaT. A.noemail@neicon.ruПетроваН. В.PetrovaN. A.noemail@neicon.ruПетринаН. Е.PetrinaN. E.noemail@neicon.ruГундороваП. .GundorovaP. .noemail@neicon.ruТанасА. С.TanasA. S.noemail@neicon.ruСтрельниковВ. В.StrelnikovV. V.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.noemail@neicon.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationХабезская центральная районная больницаРоссияHabezskaya central district hospitalRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова»РоссияCentral Research Institute NN PriorovaRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГАОУ ВО «Московский физико-технический институт (государственный университет)»РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Moscow Institute of Physics and TechnologyRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования»РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian Federation2017200220181672535Copyright © Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Макаов А.Х., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Гундорова П..., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К., 20182018Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Макаов А.Х., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Гундорова П..., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К.Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Makaov A.K., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Petrova N.A., Petrina N.E., Gundorova P..., Tanas A.S., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/310

Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) у карачаевцев, проживающих в 10 сельских районах и двух городах Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Численность обследованного населения составила 382 630 чел. (карачаевцев 162 444). Выявлено 142 нозологические формы, из которых 75 - заболевания с аутосомно-доминантным (АД) типом наследования (428 больных из 250 семей), 50 болезней с аутосомно-рецессивным (АР) (341 пациента из 289 семей) и 17 - с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования (75 пораженных из 57 семей). Суммарно у карачаевцев зарегистрировано 844 больных из 596 семей. Частота встречаемости НБ составила 1:192 чел. Проведен сравнительный анализ разнообразия АД и АР НБ с ранее изученными популяциями/этносами европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянской, Ростовской областей, Краснодарского края, Республик Адыгея, Татарстан, Башкортостан, Марий Эл, Удмуртия и Чувашия.

The diversity of monogenic hereditary diseases in Karachays of 10 rural districts and two cities of the Karachay-Cherkess Republic was estimated. The surveyed population size was 382630 people (162444 Karachays). 142 nosological forms were revealed, including 75 diseases with autosomal dominant (AD, 428 patients from 250 families), 50 diseases with autosomal recessive (AR, 341 patients out of 289 families), and 17 conditions with the X-linked mode of inheritance (75 affected from 57 families). In total, 844 patients from 596 families were registered. The frequency of hereditary disorders appeared to be 1:192 Karachays. A comparative analysis of the diversity of AD and AR hereditary diseases was performed with the previously studied populations / ethnic groups of the European part of Russia: Kirov, Kostroma, Tver, Bryansk, Rostov regions, Krasnodar Krai, Republics of Adygea, Tatarstan, Bashkortostan, Mari El, Udmurtia, and Chuvashia.

генетическая эпидемиологияразнообразие моногенных наследственных болезнейРеспублика Карачаево-Черкессиякарачаевцыgenetic epidemiologydiversity of hereditary diseaseKarachay- Cherkess RepublicKarachaysReferencesАлексеева ЕП. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. Черкесск. 1963. 85 с.Алексеева ЕП. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. Черкесск. 1963. 85 с.Гарданов ВК. Адыги, балкарцы и карачаевцы в известиях европейских авторов XIII-XIX вв. Нальчик: Книжное издательство «Эльбрус». 1974. 636 с.Гарданов ВК. Адыги, балкарцы и карачаевцы в известиях европейских авторов XIII-XIX вв. Нальчик: Книжное издательство «Эльбрус». 1974. 636 с.ВПН-2010: Всероссийская перепись населения 2010. URL: http://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/perepis_itogi1612.htmВПН-2010: Всероссийская перепись населения 2010. URL: http://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/perepis_itogi1612.htmПузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск:STT,2000. 187 с.Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск:STT,2000. 187 с.Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271 с.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271 с.Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. (дата обращения 05.02.2017).Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. (дата обращения 05.02.2017).Kozlova SI, Prytkov AN, Blinnikova OE, Sultanova FA, Bochkova DN. Presumed homozygous Ehlers-Danlos syndrome type I in a highly inbred kindred. Am. J. Med. Genet. 1984; 18: 763-767.Kozlova SI, Prytkov AN, Blinnikova OE, Sultanova FA, Bochkova DN. Presumed homozygous Ehlers-Danlos syndrome type I in a highly inbred kindred. Am. J. Med. Genet. 1984; 18: 763-767.Prytkov AN, Kozlova SI, Sultanova FA, Blinnikova OE, Gar’kavtsev IV.Genetic analysis of the Ehlers-Danlos syndrome in a large family tree.Genetika. 1984;20(5):868-73.Prytkov AN, Kozlova SI, Sultanova FA, Blinnikova OE, Gar’kavtsev IV.Genetic analysis of the Ehlers-Danlos syndrome in a large family tree.Genetika. 1984;20(5):868-73.Дадали ЕЛ, Макаов АХ, Галкина ВА, Коновалов ФА, Поляков АВ, Булах МВ, Зинченко РА. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленной мутацией в гене NEFL в большой семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(2):47-51 DOI:10.17 650 / 2222-8721-2016-6-2-47-51.Дадали ЕЛ, Макаов АХ, Галкина ВА, Коновалов ФА, Поляков АВ, Булах МВ, Зинченко РА. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленной мутацией в гене NEFL в большой семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(2):47-51 DOI:10.17 650 / 2222-8721-2016-6-2-47-51.Гундорова П, Макаов АХ, Степанова АА, Зинченко РА, Абайханова ЗМ, Поляков АВ. Особенности спектра мутаций в гене PAH в Карачаево-Черкесской Республике // Генетика. Т.52, №12. Р. 1448-1457. DOI: 10.7868/S0016675816110047.Гундорова П, Макаов АХ, Степанова АА, Зинченко РА, Абайханова ЗМ, Поляков АВ. Особенности спектра мутаций в гене PAH в Карачаево-Черкесской Республике // Генетика. Т.52, №12. Р. 1448-1457. DOI: 10.7868/S0016675816110047.Petrova NV, Kashirskaya NYu, Vasilieva TA,Timkovskaya EE, Voronkova AYu, Shabalova LA., Kondrateva EI, Sherman VD, Kapranov NI, Zinchenko RA, Ginter EK, Makaov AKh, Kerem B. High proportion of W1282X mutation in CF patients from Karachai-Cherkessia. Journal of Cystic Fibrosis. 2016;15(3):e28-e32. DOI: 10.1016/j.jcf.2016.02.003.Petrova NV, Kashirskaya NYu, Vasilieva TA,Timkovskaya EE, Voronkova AYu, Shabalova LA., Kondrateva EI, Sherman VD, Kapranov NI, Zinchenko RA, Ginter EK, Makaov AKh, Kerem B. High proportion of W1282X mutation in CF patients from Karachai-Cherkessia. Journal of Cystic Fibrosis. 2016;15(3):e28-e32. DOI: 10.1016/j.jcf.2016.02.003.The Human Gene Mutation Database URL:http://www. hgmd.org/ (дата обращения 12.01. 2016).The Human Gene Mutation Database URL:http://www. hgmd.org/ (дата обращения 12.01. 2016).Петрина НВ., Близнец ЕА, Зинченко РА, Макаов АХ, Петрова НВ, Васильева ТА, Чудакова ЛВ, Петрин АН, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в восьми популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2017;16(2):19-25.Петрина НВ., Близнец ЕА, Зинченко РА, Макаов АХ, Петрова НВ, Васильева ТА, Чудакова ЛВ, Петрин АН, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в восьми популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2017;16(2):19-25.Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. 2000;8(1):19-23.Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. 2000;8(1):19-23.Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2016).Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2016).Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php. Updated: May. 2015.Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php. Updated: May. 2015.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.