Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии

Полный текст:

Аннотация

Наследственные гемоглобинопатии, входят в группу заболеваний крови, называемых гемолитическими анемиями. В общем случае гемоглобинопатии развиваются из-за синтеза аномального гемоглобина. Гемолитические анемии встречаются примерно у 12% населения Земного шара. Данная статья посвящена результатам генетического скрининга новорожденных г. Баку с целью исследования частоты гемоглобинопатий. Обследованы 267 новорожденных, 143 мальчика и 124 девочки. Исследования проводились в 2018-2019 гг. методом изоэлектрофокусирования. В статье также изложены результаты молекулярной диагностики β-талассемии у новорожденных методом высокотемпературной аллель-специфической амплификации. По данным проведенного исследования наследственных гемоглобинопатий в сыворотке крови новорожденных гор. Баку установлено наличие структурно-аномальных гемоглобинов S и D и патологических аллелей генов α- и β-талассемий. Идентифицированы типы мутаций β-талассемий. Полученные результаты генетического скрининга позволят своевременно проводить лечение больных детей до проявления клиники заболевания.

Об авторах

М. Ш. Бабаев
Бакинский Государственный Университет
Россия


К. А. Алиева
Бакинский Государственный Университет
Россия


Р. Ф. Мамедова
Бакинский Государственный Университет
Россия


Список литературы

1. Алиева К.А., Алиев С.Д., Расулов Э.М. Популяционно-генетическая структура населения некоторых регионов Азербайджанской Республики. Материалы научной конференции, посвященной 80-тилетию образования Азербайджанской Республики (Баку, 28-30 мая 1998), Баку, 1998, с. 154.

2. Сеидова Г.А. Молекулярные основы промежуточной бета-талассемии у населения Азербайджана. Автореферат диссертации. на соискание учёной степени д.м.н., Баку, 1994, 47 с.

3. Гаджиев Д.В., Расулов Э.М., Расулова Р.И., Алиева К.А. Популяционно-генетические исследования наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике (Сообщение 1. Демографическая характеристика населения двух сел Кахского района), Баку, 1998, с. 79-83.

4. Мусаев М.А., Аскерова Т.А. Наследственные метгемоглобинемии среди Азербайджанцев. Azərbaycan təbabətinin müasir nailiyyətləri. 2008; 3: 119-123.

5. Гахраманов Э.Б., Гараев З.И., Меликова Л., Расулов Э.М. Частота врожденных и наследственных заболеваний по Баку и Сумгаитской зоне. Здоровье, Баку 1997; 1: 16-19.

6. Consensus Conference. Newbom screening for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. JAMA. 2007; 258:1205-1209

7. Garayev Z.I., Alieva R., Rasulov E.M. Children tooth-jaw system alteration with various beta-thalassemia molecular forms., WCPD, Cape Town, South Africa, 1997, p. 44.

8. Эфендиев А.М., Аскерова Т.А., Мусаев М.А. Молекулярные основы гипоксии у новорожденных с метгемоглобинемиями, Azərbaycan Tibb Jurnalı,2006;4:45-47.

9. Kuliyev A. Preimplantation diagnosis for thalassemias, 1st International Summerschool on Thalassemia, Turkey, Antalya, 22-26 April 2000, p. 43-44.

10. Lees C.M., Davies S., Dezateux C. Neonatal screening for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2000; 2:1913-1919.


Для цитирования:


Бабаев М.Ш., Алиева К.А., Мамедова Р.Ф. Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии. Медицинская генетика. 2020;19(12):56-60.

For citation:


Babaev M.S., Aliyeva K.A., Mammadova R.F. Genetic screening of newborns in Baku for hereditary hemoglobinopathies. Medical Genetics. 2020;19(12):56-60. (In Russ.)

Просмотров: 19


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)