medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-1816Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHГенетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатииGenetic screening of newborns in Baku for hereditary hemoglobinopathiesБабаевМ. Ш.BabaevM. Sh.noemail@neicon.ruАлиеваК. А.AliyevaK. A.noemail@neicon.ruМамедоваР. Ф.MammadovaR. F.rena.mamedova2015@mail.ruБакинский Государственный УниверситетРоссияBaku State UniversityRussian Federation20200202202119125660Copyright © Бабаев М.Ш., Алиева К.А., Мамедова Р.Ф., 20212021Бабаев М.Ш., Алиева К.А., Мамедова Р.Ф.Babaev M.S., Aliyeva K.A., Mammadova R.F.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1816

Наследственные гемоглобинопатии, входят в группу заболеваний крови, называемых гемолитическими анемиями. В общем случае гемоглобинопатии развиваются из-за синтеза аномального гемоглобина. Гемолитические анемии встречаются примерно у 12% населения Земного шара. Данная статья посвящена результатам генетического скрининга новорожденных г. Баку с целью исследования частоты гемоглобинопатий. Обследованы 267 новорожденных, 143 мальчика и 124 девочки. Исследования проводились в 2018-2019 гг. методом изоэлектрофокусирования. В статье также изложены результаты молекулярной диагностики β-талассемии у новорожденных методом высокотемпературной аллель-специфической амплификации. По данным проведенного исследования наследственных гемоглобинопатий в сыворотке крови новорожденных гор. Баку установлено наличие структурно-аномальных гемоглобинов S и D и патологических аллелей генов α- и β-талассемий. Идентифицированы типы мутаций β-талассемий. Полученные результаты генетического скрининга позволят своевременно проводить лечение больных детей до проявления клиники заболевания.

Hereditary hemoglobinopathies are part of a group of blood diseases called hemolytic anemias. In general, hemoglobinopathy is the synthesis of abnormal hemoglobin. Hemolytic anemias occur in approximately 12% of the world’s population. This article is devoted to the results of genetic screening among newborns in Baku in order to study the frequency of hemoglobinopathies. The study involved 267 newborns. Among them are 143 boys and 124 girls. The studies were carried out in 2018-2019. To determine hemoglobinopathies among newborns, we used the method of iso-electrofocusing. The article also details the results of molecular diagnostics of the β-thalassemia gene in newborns by high-temperature allele-specific amplification. In Baku, the presence of pathological genes of α- and β-thalassemias and structurally abnormal hemoglobins S and D was established. Types of β-thalassemia mutations have been identified.

скринингноворожденныйгемоглобинглобинанемияталассемияscreeningnewbornhemoglobinglobinanemiathalassemiaReferencesАлиева К.А., Алиев С.Д., Расулов Э.М. Популяционно-генетическая структура населения некоторых регионов Азербайджанской Республики. Материалы научной конференции, посвященной 80-тилетию образования Азербайджанской Республики (Баку, 28-30 мая 1998), Баку, 1998, с. 154.Алиева К.А., Алиев С.Д., Расулов Э.М. Популяционно-генетическая структура населения некоторых регионов Азербайджанской Республики. Материалы научной конференции, посвященной 80-тилетию образования Азербайджанской Республики (Баку, 28-30 мая 1998), Баку, 1998, с. 154.Сеидова Г.А. Молекулярные основы промежуточной бета-талассемии у населения Азербайджана. Автореферат диссертации. на соискание учёной степени д.м.н., Баку, 1994, 47 с.Сеидова Г.А. Молекулярные основы промежуточной бета-талассемии у населения Азербайджана. Автореферат диссертации. на соискание учёной степени д.м.н., Баку, 1994, 47 с.Гаджиев Д.В., Расулов Э.М., Расулова Р.И., Алиева К.А. Популяционно-генетические исследования наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике (Сообщение 1. Демографическая характеристика населения двух сел Кахского района), Баку, 1998, с. 79-83.Гаджиев Д.В., Расулов Э.М., Расулова Р.И., Алиева К.А. Популяционно-генетические исследования наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике (Сообщение 1. Демографическая характеристика населения двух сел Кахского района), Баку, 1998, с. 79-83.Мусаев М.А., Аскерова Т.А. Наследственные метгемоглобинемии среди Азербайджанцев. Azərbaycan təbabətinin müasir nailiyyətləri. 2008; 3: 119-123.Мусаев М.А., Аскерова Т.А. Наследственные метгемоглобинемии среди Азербайджанцев. Azərbaycan təbabətinin müasir nailiyyətləri. 2008; 3: 119-123.Гахраманов Э.Б., Гараев З.И., Меликова Л., Расулов Э.М. Частота врожденных и наследственных заболеваний по Баку и Сумгаитской зоне. Здоровье, Баку 1997; 1: 16-19.Гахраманов Э.Б., Гараев З.И., Меликова Л., Расулов Э.М. Частота врожденных и наследственных заболеваний по Баку и Сумгаитской зоне. Здоровье, Баку 1997; 1: 16-19.Consensus Conference. Newbom screening for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. JAMA. 2007; 258:1205-1209Consensus Conference. Newbom screening for sickle cell disease and other hemoglobinopathies. JAMA. 2007; 258:1205-1209Garayev Z.I., Alieva R., Rasulov E.M. Children tooth-jaw system alteration with various beta-thalassemia molecular forms., WCPD, Cape Town, South Africa, 1997, p. 44.Garayev Z.I., Alieva R., Rasulov E.M. Children tooth-jaw system alteration with various beta-thalassemia molecular forms., WCPD, Cape Town, South Africa, 1997, p. 44.Эфендиев А.М., Аскерова Т.А., Мусаев М.А. Молекулярные основы гипоксии у новорожденных с метгемоглобинемиями, Azərbaycan Tibb Jurnalı,2006;4:45-47.Эфендиев А.М., Аскерова Т.А., Мусаев М.А. Молекулярные основы гипоксии у новорожденных с метгемоглобинемиями, Azərbaycan Tibb Jurnalı,2006;4:45-47.Kuliyev A. Preimplantation diagnosis for thalassemias, 1st International Summerschool on Thalassemia, Turkey, Antalya, 22-26 April 2000, p. 43-44.Kuliyev A. Preimplantation diagnosis for thalassemias, 1st International Summerschool on Thalassemia, Turkey, Antalya, 22-26 April 2000, p. 43-44.Lees C.M., Davies S., Dezateux C. Neonatal screening for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2000; 2:1913-1919.Lees C.M., Davies S., Dezateux C. Neonatal screening for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2000; 2:1913-1919.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.