Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.30-37

Полный текст:

Аннотация

Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), проживающего в 10 сельских районах и двух городах. Общая численность обследованного населения Республики составила 410 367 чел., в том числе русских — 134 756 чел. Суммарно у русских КЧР зарегистрировано 385 больных из 281 семьи. Груз соответственно аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний (АД, АР и Х-сц.) в сельской местности (3,01 ± 0,32, 1,98 ± 0,26 и 1,23 ± 0,29) более чем в два раза выше в городах и райцентрах (1,00 ± 0,10, 0,89 ± 0,09 и 0,42 ± 0,09). Разнообразие НБ составило 99 нозологических форм: 56 заболеваний с АД типом наследования (193 больных из 126 семей), 31 нозоформас АР (152 пациента из 124 семей) и 12 заболеваний с Х-сц. типом наследования (40 пораженных из 31 семьи). Проведен сравнительный анализ разнообразия АД и АР НБ с ранее изученными популяциями/этносами европейской части России (русскими 7 регионов, 5 народами Волго-Уральского и 5 народами Северного Кавказа), показавший, что русские в КЧР сохранили значительное сходство «патологического» генофонда с русскими других популяций, и его отличие от такого же генофонда карачаевцев и черкесов.

Об авторах

Р. А. Зинченко
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 115522, 117997.


В. В. Кадышев
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


Г. И. Ельчинова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


А. В. Марахонов
ФГАОУ ВО «Московский физико-технический институт (государственный университет)»
Россия


В. А. Галкина
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


Е. Л. Дадали
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 115522, 117997.


О. В. Хлебникова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


Л. К. Михайлова
ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н.Н.Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 127299.


Н. В. Петрова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


Н. Е. Петрина
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


Т. А. Васильева
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


П. Гундорова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


А. С. Танас
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 115522, 117997.


В. В. Стрельников
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 115522, 117997.


А. В. Поляков
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва, 115522.


Е. К. Гинтер
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва, 115522, 125993.


Список литературы

1. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

2. Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 3(12):548-555.

3. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16

4. Cavalli-Sforza LL, Bodmer WF. The Genetics of Human populations // San Francisco: Ed. W.H.Freeman and Company. 1971. 965 p.

5. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.

6. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271с.

7. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.

8. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007;43(9):1246-1254.

9. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.

10. Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск^ТТ,2000. 187 с.

11. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2018).

12. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2018).

13. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:h https://www.canada.ca/en/public-health/services/health-promotion/what-is-ccasn//methods.html/ (дата обращения 12.02.2018).

14. Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.

15. Полное собрание законодательства СССР. Об изменениях в административно-территориальном делении. http://www.ussrdoc.com/ (дата обращения 20.03.2018)

16. Тишков В.А. Российский Кавказ. Книга для политиков. Москва: ФГНУ «Росинформагротех», 2007. 384 с.

17. Атлас этнополитической истории Кавказа. http://www.iriston.com/books/cuciev_-_etno_atlas/cuciev_et-no-polit_map.htm (дата обращения 20.03.2018)

18. Ельчинова ГИ, Макаов А-М, Петрин АН, Зинченко РА. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика. 2017; 53(7): 877-880. doi:10.7868/S0016675817060054 (GI El’chinova, A-M Makaov, AN Petrin, RA Zinchenko. Marriage Ethnic Assortative Mating of Urban and Rural Population of Karachay-Cherkessia //Russian Journal of Genetics, 2017, Vol. 53, No. 7, pp. 838-841. doi: 10.1134/S1022795417060059)


Для цитирования:


Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ. Медицинская генетика. 2018;17(7):30-37. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.30-37

For citation:


Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., El`chinova G.I., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Tanas A.S., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K. STUDY OF THE LOAD AND DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES AMONG THE RUSSIAN OF KARACHAEVO-CHERKESSIA REPUBLIC. Medical Genetics. 2018;17(7):30-37. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.30-37

Просмотров: 97


ISSN 2073-7998 (Print)