ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ

Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), проживающего в 10 сельских районах и двух городах. Общая численность обследованного населения Республики составила 410 367 чел., в том числе русских — 134 756 чел. Суммарно у русских КЧР зарегистрировано 385 больных из 281 семьи. Груз соответственно аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний (АД, АР и Х-сц.) в сельской местности (3,01 ± 0,32, 1,98 ± 0,26 и 1,23 ± 0,29) более чем в два раза выше в городах и райцентрах (1,00 ± 0,10, 0,89 ± 0,09 и 0,42 ± 0,09). Разнообразие НБ составило 99 нозологических форм: 56 заболеваний с АД типом наследования (193 больных из 126 семей), 31 нозоформас АР (152 пациента из 124 семей) и 12 заболеваний с Х-сц. типом наследования (40 пораженных из 31 семьи). Проведен сравнительный анализ разнообразия АД и АР НБ с ранее изученными популяциями/этносами европейской части России (русскими 7 регионов, 5 народами Волго-Уральского и 5 народами Северного Кавказа), показавший, что русские в КЧР сохранили значительное сходство «патологического» генофонда с русскими других популяций, и его отличие от такого же генофонда карачаевцев и черкесов.

1. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

2. Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 3(12):548-555.

3. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16

4. Cavalli-Sforza LL, Bodmer WF. The Genetics of Human populations // San Francisco: Ed. W.H.Freeman and Company. 1971. 965 p.

5. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.

6. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271с.

7. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.

8. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007;43(9):1246-1254.

9. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.

10. Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск^ТТ,2000. 187 с.

11. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2018).

12. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2018).

13. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:h https://www.canada.ca/en/public-health/services/health-promotion/what-is-ccasn//methods.html/ (дата обращения 12.02.2018).

14. Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.

15. Полное собрание законодательства СССР. Об изменениях в административно-территориальном делении. http://www.ussrdoc.com/ (дата обращения 20.03.2018)

16. Тишков В.А. Российский Кавказ. Книга для политиков. Москва: ФГНУ «Росинформагротех», 2007. 384 с.

17. Атлас этнополитической истории Кавказа. http://www.iriston.com/books/cuciev_-_etno_atlas/cuciev_et-no-polit_map.htm (дата обращения 20.03.2018)

18. Ельчинова ГИ, Макаов А-М, Петрин АН, Зинченко РА. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика. 2017; 53(7): 877-880. doi:10.7868/S0016675817060054 (GI El’chinova, A-M Makaov, AN Petrin, RA Zinchenko. Marriage Ethnic Assortative Mating of Urban and Rural Population of Karachay-Cherkessia //Russian Journal of Genetics, 2017, Vol. 53, No. 7, pp. 838-841. doi: 10.1134/S1022795417060059)