Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 7 (2020) | Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Назаренко, М. С. Назаренко | ||
| "... В настоящее время наиболее сильное изменение в области эпидемиологии наследственных болезней ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... На основании архивных данных лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» по 11 российским ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... collected during the 2010 total census, as well as their comparison with data on the frequency of hereditary ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев | ||
| "... Проведен анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований наследственных болезней ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... -Черкесской Республики (КЧР) по эпидемиологии (включая молекулярную эпидемиологию) ряда наследственных ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) у карачаевцев, проживающих ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| "... Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, М. Ю. Джаджиева, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Влияние популяционно-генетической структуры на распространенность моногенной наследственной ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер | ||
| "... наследственной патологии (МНП) в 5 популяциях (г.Черкесск, Усть-Джегутинский, Карачаевский, Малокарачаевский ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... -Черкесии и Северной Осетии-Алании и отягощенной наследственной патологией, из архива лаборатории ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова | ||
| "... Гетерогенная группа наследственных спастических параплегий насчитывает около 80 форм ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Эпидемиологические, клинико-генетические характеристики пациентов с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х по данным регионального регистра | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, Р. Р. Еникеева, Д. Р. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... В статье представлены обновленные данные по эпидемиологии, клинической и генетической ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) у населения восьми районов ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
| И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Значительная клиническая и генетическая гетерогенность наследственных катаракт существенно ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Гаметный индекс в популяции осетин и в осетинских семьях, отягощённых наследственной патологией | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... ГИ в популяции осетин Северной Осетии–Алании и сравнить его со значениями в семьях, отягощённых наследственной ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Цель: оценить груз изолированных и синдромальных форм наследственной патологии органа зрения (НПОЗ ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Плотникова, М. Ю. Скоблов | ||
| "... На сегодняшний день известно около 7000 наследственных заболеваний. Однако современные методы ДНК ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Наследственный рак предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев | ||
| "... случаев РПЖ можно рассматривать как клинические проявления наследственных онкологических синдромов ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей | Аннотация похожие документы |
| Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... of the genetic structure of obesity in the Russian population. ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Бабаев, К. А. Алиева, Р. Ф. Мамедова | ||
| "... Наследственные гемоглобинопатии, входят в группу заболеваний крови, называемых гемолитическими ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... злокачественных новообразований почки, его редкие наследственные формы представлены несколькими моногенными ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| "... Выявление генетической причины наследственного заболевания является необходимым этапом ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Introduction. Сystic fibrosis (CF) is characterized by pronounced genetic heterogeneity ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко | ||
| "... Summary data on the activities of the medical and genetic consultation of the Astrakhan region ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать | Аннотация похожие документы |
| Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... недостаток информации о наследственных заболеваниях и ограниченные возможности терапии, что ставит семьи ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... наследственной патологии органа зрения (НПОЗ) и входящей в состав наследственных синдромов и болезней ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Генетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Минниахметов, Я. Р. Дворяньчиков, Е. А. Сечко, Д. Н. Лаптев, С. М. Деунежева, Р. И. Хусаинова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... числе неонатального сахарного диабета и MODY. Понимание молекулярного патогенеза наследственных форм ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев | ||
| "... Введение. Роль наследственной патологии (НП) в заболеваемости человека с каждым годом становится ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова | ||
| "... лейкодистрофий в Якутии. Материалом для исследования послужили данные из Регистра наследственной и врожденной ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов | ||
| "... типами наследования. ПС является важнейшим инструментом оценки риска наследственной патологии в семьях ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... в составе наследственных синдромов. Цель: оценить долю наследственной этиологии в группе детей с гипо ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... Обсуждаются возможности выявления редкой наследственной патологии путем совершенствования медико ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев | ||
| "... с наследственными системными скелетными дисплазиями, для диагностики которых использован комплекс современных ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Зарипова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова, А. В. Тюрин, Н. А. Скрябин, Т. С. Короткая, Е. Ю. Захарова | ||
| "... гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев | ||
| "... грузом наследственных заболеваний, что негативно воздействует на социально-экономический уровень, а также ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... АД наследственной патологии у городского населения составили 3,62 в Ардонском, 1,86 в Правобережном и 2,10 ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы | Аннотация похожие документы |
| С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... Наследственные заболевания нервно-мышечной системы представляют собой обширную группу генетически ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова | ||
| "... of the results of genetic studies. Results. Medical records of 1256 children with bilateral hearing loss ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева | ||
| "... Estimation of genetic factors that lead to risk of thromboembolic complications in pregnant women ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Наследственные нарушения соединительной ткани - это обширная группа генетически и клинически ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин | ||
| "... there are few investigations of the genetic causes of pancreatitis. There is even less data on the influence ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова | ||
| "... статус носительства известных наследственных заболеваний. Медицинские технологии дают возможность ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Среди наследственных онкологических синдромов (НОС) описаны мозаичные формы заболеваний, которые ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... disease series. In almost a third of cases (27%), genetic heterogeneity is noted, so, a similar nature ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Мглинец | ||
| "... медицине. В настоящее время на повестке дня стоит вопрос об её использовании для лечения наследственных ..." | ||
| 1 - 50 из 193 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
