Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 6 (2025) | Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев | ||
| "... с наследственными системными скелетными дисплазиями, для диагностики которых использован комплекс современных ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Введение. TRPV4-ассоциированные скелетные дисплазии - группа генетически гетерогенных заболеваний ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, А. А. Орлова, Н. И. Вассерман, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... наследственных скелетных дисплазий (НСД) на основе анализа выборки из 270 российских пациентов. Показано, что ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова | ||
| "... – гнатодиафизарной дисплазии и синдроме Грейндж. Мы приводим описание двух пациентов с частыми переломами: девочки ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями | Аннотация похожие документы |
| А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова | ||
| "... Представлены доли нозологических групп и генетических вариантов скелетных цилиопатий в выборке ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии | Аннотация похожие документы |
| В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... . For successful diagnostics of hereditary diseases with significant genetic heterogeneity, it is necessary to use ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... , микроцефалией, умственной отсталостью. Кроме этого, описаны пациенты со скелетными аномалиями, своеобразным ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Заклязьминская, Л. Р. Дзик, М. С. Балашова, В. В. Аминов | ||
| "... Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – группа частых наследственных заболеваний, встречающихся ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС | Аннотация похожие документы |
| О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко | ||
| "... -эктодермальной дисплазии с расщелиной губы/неба, (ЕЕС3, OMIM #604292). Показаны современные возможности NGS ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... заболевания (изолированная аниридия и метатропная спондилоэпиметафизарная дисплазия) в КЧР. Для аниридии ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... слуха, гепато- и спленомегалия, грыжи, скелетные дисплазии, тугоподвижность и контрактуры суставов ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Печатникова, Н. А. Краснощекова, В. С. Какаулина | ||
| "... и скелетной мышц, частыми метаболическими кризами и высокой смертностью в детском возрасте. В данной статье ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Исследование тройных комплексов ДНК/ПЭИ с анионным пептидным покрытием как средств доставки генетических конструкций в мышечные ткани | Аннотация похожие документы |
| С. В. Штыкалова, А. А. Егорова, М. И. Ярмолинская, А. В. Киселев | ||
| "... Введение. Скелетные мышцы являются одной из наиболее сложных тканей для трансфекции, в связи с чем ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Гомозиготная мутация p. Arg375X как причина муколипидоза II альфа/бета: анализ двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Гусина, Н. Б. Гусина, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, Н. В. Румянцева, Е. С. Будейко, К. А. Криницкая, А. С. Сталыбко | ||
| "... митрального клапана с признаками объемной перегрузки левого предсердия; дисплазия полости левого желудочка ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова | Аннотация похожие документы |
| М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... . Пробанд – девочка 2 лет. Основные жалобы включали задержку психоречевого развития, скелетные аномалии ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, А. В. Лавров, Е. В. Заклязьминская, С. А. Смирнихина | ||
| "... работающих мышц - скелетных, миокарда, мышц дыхательной системы. Новые терапевтические подходы, основанные ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
