Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот

Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - группа редких наследственных нарушений обмена веществ. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHADD) - одно из наиболее частых в странах Европы наследственных нарушений обмена веществ из группы дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот. Это заболевание характеризуется поражением печени, сердечной и скелетной мышц, частыми метаболическими кризами и высокой смертностью в детском возрасте. В данной статье обсуждаются основные принципы диетотерапии при нарушениях окисления жирных кислот с длинной цепью и опыт применения специализированного продукта лечебного питания «Lipano®» (Kanso, Италия) у детей с подтвержденным наследственным нарушением митохондриального бета-окисления жирных кислот.

наследственные болезни обмена веществ, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD), недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот (VLCAD), недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы I (CPT I), недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы II (CPT II), специализированная продукты лечебного питания

1. Den Boer M.E., Wanders R.J., Morris A.A., IJlst L., Heymans H.S., Wijburg F.A. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical presentation and follow-up of 50 patients. Pediatrics 2002; 109: 99-104.

2. Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., и др. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского 2017; 96(4): 121-127.

3. Байдакова Г.В. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов. Автореферат дисс. на соискание ученой степени к.б.н. М., 2012. 24 с.

4. Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32: 488-497.

5. Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32(4): 498-505. doi:10.1007/s10545-009-1126-8.

6. Boese E.A., Jain N., Jia Y. et al. Characterization of chorioretinopathy associated with mitochondrial trifunctional protein disorders, long term follow-up of 21 cases. Opthalmology 2016; 123(10): 2183-2195.

7. Immonen T., Turanlahti M., Paganus A. et al. Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. 2016; 105: 549-554

8. Karall D., Brunner-Krainz M., Kolgelnig K. et al. Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patient with long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 21.

9. Pena L.D, Van Calcar S.C., Hansen J. et al. Outcomes and genotype-phenotype correlations in 52 individuals with VLCAD deficiency diagnosed by NBS and enrolled in the IBEM-IS database. Mol Genet Metab. 2016; 118(4): 272-281.

10. Союз педиатров России «Клинические рекомендации: Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей», год утверждения 2016. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/694_1