Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.01.44-50
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Н. Л. ПечатниковаРоссия
Н. А. Краснощекова
Россия
В. С. Какаулина
Россия
Список литературы
1. Den Boer M.E., Wanders R.J., Morris A.A., IJlst L., Heymans H.S., Wijburg F.A. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical presentation and follow-up of 50 patients. Pediatrics 2002; 109: 99-104.
2. Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., и др. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского 2017; 96(4): 121-127.
3. Байдакова Г.В. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов. Автореферат дисс. на соискание ученой степени к.б.н. М., 2012. 24 с.
4. Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32: 488-497.
5. Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32(4): 498-505. doi:10.1007/s10545-009-1126-8.
6. Boese E.A., Jain N., Jia Y. et al. Characterization of chorioretinopathy associated with mitochondrial trifunctional protein disorders, long term follow-up of 21 cases. Opthalmology 2016; 123(10): 2183-2195.
7. Immonen T., Turanlahti M., Paganus A. et al. Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. 2016; 105: 549-554
8. Karall D., Brunner-Krainz M., Kolgelnig K. et al. Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patient with long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 21.
9. Pena L.D, Van Calcar S.C., Hansen J. et al. Outcomes and genotype-phenotype correlations in 52 individuals with VLCAD deficiency diagnosed by NBS and enrolled in the IBEM-IS database. Mol Genet Metab. 2016; 118(4): 272-281.
10. Союз педиатров России «Клинические рекомендации: Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей», год утверждения 2016. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/694_1
Рецензия
Для цитирования:
Печатникова Н.Л., Краснощекова Н.А., Какаулина В.С. Диетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислот. Медицинская генетика. 2022;21(1):44-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.01.44-50
For citation:
Pechatnikova N.L., Krasnoshekova N.A., Kakaulina V.S. Experience of Using Lipano in Children with Fatty Acid Oxidation Disorders. Medical Genetics. 2022;21(1):44-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.01.44-50