medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.01.44-50medgen-2022Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHДиетотерапия при нарушениях митохондриального бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот и опыт применения специализированной смеси Lipano® у детей с дефицитом длинноцепочечной 3-гидрокси-ацилКоА-дегидрогеназы жирных кислотExperience of Using Lipano in Children with Fatty Acid Oxidation DisordersПечатниковаН. Л.PechatnikovaN. L.npechatnikova@gmail.comКраснощековаН. А.KrasnoshekovaN. A.noemail@neicon.ruКакаулинаВ. С.KakaulinaV. S.noemail@neicon.ruГБУЗ города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияMorozov Children’s Municipal Clinical Hospital of the Moscow City Health DepartmentRussian Federation2022220420222114450Copyright © Печатникова Н.Л., Краснощекова Н.А., Какаулина В.С., 20222022Печатникова Н.Л., Краснощекова Н.А., Какаулина В.С.Pechatnikova N.L., Krasnoshekova N.A., Kakaulina V.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2022

Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - группа редких наследственных нарушений обмена веществ. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHADD) - одно из наиболее частых в странах Европы наследственных нарушений обмена веществ из группы дефектов митохондриального бета-окисления жирных кислот. Это заболевание характеризуется поражением печени, сердечной и скелетной мышц, частыми метаболическими кризами и высокой смертностью в детском возрасте. В данной статье обсуждаются основные принципы диетотерапии при нарушениях окисления жирных кислот с длинной цепью и опыт применения специализированного продукта лечебного питания «Lipano®» (Kanso, Италия) у детей с подтвержденным наследственным нарушением митохондриального бета-окисления жирных кислот.

Disorders of mitochondrial beta-oxidation of fatty acids - a group of rare hereditary metabolic disorders. Deficiency of long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase of fatty acids (LCHADD) is one of the most frequent in Europe inherited metabolic disorders from the group of defects of mitochondrial beta-oxidation of fatty acids. This disease is characterized by pathology of the liver, heart and skeletal muscle, frequent metabolic crises, and high mortality in infancy. This article discusses the basic principles of diet therapy for long-chain fatty acid oxidation disorders and the experience of using the specialized therapeutic food product «Lipano» (Kanso, Italy) in children with a confirmed hereditary disorder of mitochondrial beta-oxidation of fatty acids.

наследственные болезни обмена веществнарушения митохондриального бета-окисления жирных кислотнедостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD)недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот (VLCAD)недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы I (CPT I)недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы II (CPT II)специализированная продукты лечебного питанияhereditary metabolic diseasesdisorders of mitochondrial beta-oxidation of fatty acidsinsufficiency of long-chain 3-hydroxy acetyl-CoA fatty acid dehydrogenase (LCHAD)insufficiency of very long-chain acetyl-CoA fatty acid dehydrogenase (VLCAD)carnitine palmitoyl transferase I (CPT I)carnitine palmitoyl transferase II (CPT II)specialized therapeutic nutrition productsReferencesDen Boer M.E., Wanders R.J., Morris A.A., IJlst L., Heymans H.S., Wijburg F.A. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical presentation and follow-up of 50 patients. Pediatrics 2002; 109: 99-104.Den Boer M.E., Wanders R.J., Morris A.A., IJlst L., Heymans H.S., Wijburg F.A. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical presentation and follow-up of 50 patients. Pediatrics 2002; 109: 99-104.Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., и др. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского 2017; 96(4): 121-127.Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., и др. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского 2017; 96(4): 121-127.Байдакова Г.В. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов. Автореферат дисс. на соискание ученой степени к.б.н. М., 2012. 24 с.Байдакова Г.В. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов. Автореферат дисс. на соискание ученой степени к.б.н. М., 2012. 24 с.Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32: 488-497.Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32: 488-497.Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32(4): 498-505. doi:10.1007/s10545-009-1126-8.Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis. 2009; 32(4): 498-505. doi:10.1007/s10545-009-1126-8.Boese E.A., Jain N., Jia Y. et al. Characterization of chorioretinopathy associated with mitochondrial trifunctional protein disorders, long term follow-up of 21 cases. Opthalmology 2016; 123(10): 2183-2195.Boese E.A., Jain N., Jia Y. et al. Characterization of chorioretinopathy associated with mitochondrial trifunctional protein disorders, long term follow-up of 21 cases. Opthalmology 2016; 123(10): 2183-2195.Immonen T., Turanlahti M., Paganus A. et al. Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. 2016; 105: 549-554Immonen T., Turanlahti M., Paganus A. et al. Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Acta Paediatr. 2016; 105: 549-554Karall D., Brunner-Krainz M., Kolgelnig K. et al. Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patient with long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 21.Karall D., Brunner-Krainz M., Kolgelnig K. et al. Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patient with long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 21.Pena L.D, Van Calcar S.C., Hansen J. et al. Outcomes and genotype-phenotype correlations in 52 individuals with VLCAD deficiency diagnosed by NBS and enrolled in the IBEM-IS database. Mol Genet Metab. 2016; 118(4): 272-281.Pena L.D, Van Calcar S.C., Hansen J. et al. Outcomes and genotype-phenotype correlations in 52 individuals with VLCAD deficiency diagnosed by NBS and enrolled in the IBEM-IS database. Mol Genet Metab. 2016; 118(4): 272-281.Союз педиатров России «Клинические рекомендации: Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей», год утверждения 2016. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/694_1Союз педиатров России «Клинические рекомендации: Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей», год утверждения 2016. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/694_1

The authors declare that there are no conflicts of interest present.