сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.106-108
Аннотация
Представлено описание клинического случая редкого наследственного синдрома эктродактилии-эктодермальной дисплазии с расщелиной губы/неба, (ЕЕС3, OMIM #604292). Показаны современные возможности NGS-секвенирования для выявления патогенных вариантов нуклеотидных последовательностей в гене ТР63. Выявлен патогенный вариант у пробанда, что подтвердило диагноз и позволило семье планировать деторождение.
Ключевые слова
При поддержке: Исследование выполнено без внешнего финансирования
Об авторах
О. С. Сенина
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России
Россия
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2
О. М. Сизякова
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Минздрава России
Россия
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2
А. С. Кучина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
М. С. Балашова
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России; ГНЦ РФ ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского
Россия
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2; 119435, Москва, Абрикосовский пер., д. 2
Т. В. Филиппова
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России
Россия
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2
Т. И. Субботина
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России
Россия
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2
Н. А. Жученко
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России
Россия
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2
Список литературы
1. Corona-Rivera J.R., Rios-Flores I.M., Zenteno J.C., et al. Family with EEC Syndrome in the Son and ADULT Syndrome in His Father Caused by the c.797G>A (p.Arg266Gln) Pathogenic Variant in the TP63Gene. Mol Syndromol. 2024;15(1):51-57. doi: 10.1159/000531934.
2. Savukyne E., Machtejeviene E., Bajeruniene K., Asmoniene V. Prenatal diagnosis of ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome ‒ a case report with literature review. Case Rep Perinat Med. 2022;11(1):20210076. doi: 10.1515/crpm-2021-0076.
3. van Bokhoven H., Hamel B.C., Bamshad M., et al. p63 Gene mutations in EEC syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2001;69(3):481-92. doi: 10.1086/323123.
4. Barbaro V., Bonelli F., Ferrari S., et al. Innovative Therapeutic Approaches for the Treatment of the Ocular Morbidities in Patients with EEC Syndrome. Cells. 2023;12(3):495. doi: 10.3390/cells12030495.
Рецензия
Для цитирования:
Сенина О.С., Сизякова О.М., Кучина А.С., Балашова М.С., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Жученко Н.А. Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС. Медицинская генетика. 2025;24(11):106-108. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.106-108
For citation:
Senina O.S., Sizyakova O.M., Kuchina A.S., Balashova M.S., Filippova T.V., Subbotina T.I., Zhuchenko N.A. Modern possibilities of рroviding medical-genetic care in a family with rare hereditary syndrome EEC: a case report. Medical Genetics. 2025;24(11):106-108. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.106-108
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 