medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.106-108medgen-3317Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСовременные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕСModern possibilities of рroviding medical-genetic care in a family with rare hereditary syndrome EEC: a case reportСенинаО. С.SeninaO. S.

119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2

8/2 Trubetskaya st.., Moscow, 119991

olesya.senina00@mail.ruСизяковаО. М.SizyakovaO. M.

119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2

8/2 Trubetskaya st.., Moscow, 119991

КучинаА. С.KuchinaA. S.

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

БалашоваМ. С.BalashovaM. S.

119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2; 119435, Москва, Абрикосовский пер., д. 2

8/2 Trubetskaya st.., Moscow, 119991; 2, Abrikosovsky Lane, Moscow, 119435

ФилипповаТ. В.FilippovaT. V.

119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2

8/2 Trubetskaya st.., Moscow, 119991

СубботинаТ. И.SubbotinaT. I.

119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2

8/2 Trubetskaya st.., Moscow, 119991

ЖученкоН. А.ZhuchenkoN. A.

119991, Москва, ул. Трубецкая, д. 8/2

8/2 Trubetskaya st.., Moscow, 119991

ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава РоссииРоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова Минздрава РоссииРоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России; ГНЦ РФ ФГБНУ Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. ПетровскогоРоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Russian research center of surgery named after academician B.V. PetrovskyRussian Federation2025241220252411106108Copyright © Сенина О.С., Сизякова О.М., Кучина А.С., Балашова М.С., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Жученко Н.А., 20252025Сенина О.С., Сизякова О.М., Кучина А.С., Балашова М.С., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Жученко Н.А.Senina O.S., Sizyakova O.M., Kuchina A.S., Balashova M.S., Filippova T.V., Subbotina T.I., Zhuchenko N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3317

Представлено описание клинического случая редкого наследственного синдрома эктродактилии-эктодермальной дисплазии с расщелиной губы/неба, (ЕЕС3, OMIM #604292). Показаны современные возможности NGS-секвенирования для выявления патогенных вариантов нуклеотидных последовательностей в гене ТР63. Выявлен патогенный вариант у пробанда, что подтвердило диагноз и позволило семье планировать деторождение.

The article presents a description of a clinical case of a rare hereditary syndrome «Ectrodactyly-ectodermal dysplasia with cleft lip/ palate» (EEC3, OMIM #604292). Modern capabilities of NGS sequencing for identifying pathogenic variants of nucleotide sequences in the TP63 gene are demonstrated. A pathogenic variant was identified in the proband, which confirmed the diagnosis and allowed the family to plan childbearing.

синдром EECNGSмедико-генетическое консультированиеген TP63планирование деторожденияEEC syndromeNGSmedicalgenetic counselingTP63 genefamily planningИсследование выполнено без внешнего финансированияThe study was conducted without external fundingReferencesCorona-Rivera J.R., Rios-Flores I.M., Zenteno J.C., et al. Family with EEC Syndrome in the Son and ADULT Syndrome in His Father Caused by the c.797G>A (p.Arg266Gln) Pathogenic Variant in the TP63Gene. Mol Syndromol. 2024;15(1):51-57. doi: 10.1159/000531934.Corona-Rivera J.R., Rios-Flores I.M., Zenteno J.C., et al. Family with EEC Syndrome in the Son and ADULT Syndrome in His Father Caused by the c.797G>A (p.Arg266Gln) Pathogenic Variant in the TP63Gene. Mol Syndromol. 2024;15(1):51-57. doi: 10.1159/000531934.Savukyne E., Machtejeviene E., Bajeruniene K., Asmoniene V. Prenatal diagnosis of ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome ‒ a case report with literature review. Case Rep Perinat Med. 2022;11(1):20210076. doi: 10.1515/crpm-2021-0076.Savukyne E., Machtejeviene E., Bajeruniene K., Asmoniene V. Prenatal diagnosis of ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome ‒ a case report with literature review. Case Rep Perinat Med. 2022;11(1):20210076. doi: 10.1515/crpm-2021-0076.van Bokhoven H., Hamel B.C., Bamshad M., et al. p63 Gene mutations in EEC syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2001;69(3):481-92. doi: 10.1086/323123.van Bokhoven H., Hamel B.C., Bamshad M., et al. p63 Gene mutations in EEC syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2001;69(3):481-92. doi: 10.1086/323123.Barbaro V., Bonelli F., Ferrari S., et al. Innovative Therapeutic Approaches for the Treatment of the Ocular Morbidities in Patients with EEC Syndrome. Cells. 2023;12(3):495. doi: 10.3390/cells12030495.Barbaro V., Bonelli F., Ferrari S., et al. Innovative Therapeutic Approaches for the Treatment of the Ocular Morbidities in Patients with EEC Syndrome. Cells. 2023;12(3):495. doi: 10.3390/cells12030495.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.