сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.89-91
Аннотация
Представлены результаты клинико-генетического анализа выборки 350 пациентов детского возраста с наследственными системными скелетными дисплазиями, для диагностики которых использован комплекс современных молекулярно-генетических методов, включающий массовое параллельное секвенирование. Приведены полученные данные о частоте и спектре моногенных форм наследственных системных скелетных дисплазий у российских пациентов. Разработана стратегия клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте, позволяющая оптимизировать поиск молекулярной причины заболевания.
Ключевые слова
наследственные системные скелетные дисплазии,
массовое параллельное секвенирование,
стратегия диагностики
При поддержке: Исследование было выполнено в рамках государственного задания Министерства образования и науки Российской Федерации.
Об авторах
Т. В. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
Маркова Татьяна Владимировна.
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Д. В. Городилова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
В. М. Кенис
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России
Россия
Россия
196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68
Е. В. Мельченко
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России
Россия
Россия
196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68
Т. С. Нагорнова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
О. П. Рыжкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Е. Ю. Захарова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Е. Л. Дадали
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
С. И. Куцев
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209.
2. Silveira K.C., Kanazawa T.Y., Silveira C. et al. Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021;187(3):396-408.
3. Lv S., Zhao J., Xi L. et al. Genetics evaluation of targeted exome sequencing in 223 Chinese probands with genetic skeletal dysplasias. Front Cell Dev Biol. 2021;9:715042.
Рецензия
Для цитирования:
Маркова Т.В., Городилова Д.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий. Медицинская генетика. 2025;24(6):89-91. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.89-91
For citation:
Markova T.V., Gorodilova D.V., Kenis V.M., Melchenko E.V., Nagornova T.S., Ryzhkova O.P., Zakharova E.Yu., Dadali E.L., Kutsev S.I. Modern diagnostic strategy for hereditary systemic skeletal dysplasias. Medical Genetics. 2025;24(6):89-91. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.89-91
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 