medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.89-91medgen-3038Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСовременная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазийModern diagnostic strategy for hereditary systemic skeletal dysplasiasМарковаТ. В.MarkovaT. V.

Маркова Татьяна Владимировна.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

Tatyana V. Markova.

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

markova@med-gen.ruГородиловаД. В.GorodilovaD. V.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

КенисВ. М.KenisV. M.

196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68

64-68, Parkovaya st, Pushkin, Saint Petersburg, 196603

МельченкоЕ. В.MelchenkoE. V.

196603, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64-68

64-68, Parkovaya st, Pushkin, Saint Petersburg, 196603

НагорноваТ. С.NagornovaT. S.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

РыжковаО. П.RyzhkovaO. P.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

ЗахароваЕ. Ю.ZakharovaE. Yu.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

ДадалиЕ. Л.DadaliE. L.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

КуцевС. И.KutsevS. I.

115522, Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st, Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава РоссииРоссияG.I. Turner Scientific Research Institute for Children’s OrthopedicsRussian Federation2025210820252468991Copyright © Маркова Т.В., Городилова Д.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И., 20252025Маркова Т.В., Городилова Д.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И.Markova T.V., Gorodilova D.V., Kenis V.M., Melchenko E.V., Nagornova T.S., Ryzhkova O.P., Zakharova E.Y., Dadali E.L., Kutsev S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3038

Представлены результаты клинико-генетического анализа выборки 350 пациентов детского возраста с наследственными системными скелетными дисплазиями, для диагностики которых использован комплекс современных молекулярно-генетических методов, включающий массовое параллельное секвенирование. Приведены полученные данные о частоте и спектре моногенных форм наследственных системных скелетных дисплазий у российских пациентов. Разработана стратегия клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных дисплазий в детском возрасте, позволяющая оптимизировать поиск молекулярной причины заболевания.

This study presents the results of a clinical-genetic analysis conducted on a cohort of 350 pediatric patients with hereditary systemic skeletal dysplasias. Diagnosis was confirmed using a variety of molecular genetic methods, including massively parallel sequencing. The findings provide a detailed analysis of the prevalence and genetic spectrum of monogenic hereditary systemic skeletal dysplasias in Russian patients. Furthermore, a strategy for clinical and molecular genetic diagnosis of hereditary systemic skeletal dysplasias in pediatric patients has been developed, significantly improving the ability to identify the molecular cause of the disease.

наследственные системные скелетные дисплазиимассовое параллельное секвенированиестратегия диагностикиhereditary systemic skeletal dysplasiasmassively parallel sequencingdiagnostic strategyИсследование было выполнено в рамках государственного задания Министерства образования и науки Российской Федерации.The research was carried out within the state assignment of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation.ReferencesUnger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209.Unger S., Ferreira C.R., Mortier G.R. et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209.Silveira K.C., Kanazawa T.Y., Silveira C. et al. Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021;187(3):396-408.Silveira K.C., Kanazawa T.Y., Silveira C. et al. Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021;187(3):396-408.Lv S., Zhao J., Xi L. et al. Genetics evaluation of targeted exome sequencing in 223 Chinese probands with genetic skeletal dysplasias. Front Cell Dev Biol. 2021;9:715042.Lv S., Zhao J., Xi L. et al. Genetics evaluation of targeted exome sequencing in 223 Chinese probands with genetic skeletal dysplasias. Front Cell Dev Biol. 2021;9:715042.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.