Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой
Аннотация
В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов с глаукомой. В настоящее время известно 36 клинико-генетических вариантов с врожденной и ювенильной глаукомой. В 72,2% случаев врожденная и юношеская глаукома сочетается с патологией центральной нервной системы, микроцефалией, умственной отсталостью. Кроме этого, описаны пациенты со скелетными аномалиями, своеобразным строением лица, патологией кожи, суставов, почек, сердца, гемангиоматозом, гранулематозом. Тяжесть и вариабельность клинических проявлений наследственных заболеваний и синдромов с врожденной или юношеской глаукомой указывают на необходимость ранней диагностики, комплексного обследования пациентов у офтальмологов, педиатров, неврологов, ортопедов. Учитывая, что в 44,4% случаев патология наследуется аутосомно-доминантно или Х-сцепленно-доминантно, необходима консультация у врача-генетика семей с врожденной и юношеской глаукомой для верификации клинико-генетического диагноза, определения генетического прогноза и возможностей пренатальной диагностики.
Ключевые слова
врожденная,
глаукома,
заболевания,
наследственные,
синдромы,
ювенильная,
congenital glaucoma,
diseases,
syndromes,
juvenile
Список литературы
1. Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В. Руководство по детскойофтальмологии. М.: Медицина, 1987. - 496 с.
2. Ковалевский Е.И., Смирнова Т.С., Медведева Н.И. Критерии клинической диагностики врожденных детских глауком. Профилактика слепоты и слабовидения у детей: Материалы Всерос. науч.-практ. конференции детских офтальмологов. М., 1996. с.84-86.
3. Катаргина Л.А., Хватова А.В., Коголева Л.В., Мазанова Е.В., Гвоздюк Н.А. Значение современных методов визуализации при аномалиях переднего сегмента глаза и врожденной глаукоме у детей. Российский офтальмологический журнал. 2010; 3 (2): 7-11.
4. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ.press. 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM
5. Bowen, P., Lee, C. S. N., Zellweger, H., Lindenberg, R. A familial syndrome of multiple congenital defects. Bull. Johns Hopkins Hosp. 1964;114: 402-414,
6. Combarros, O., Calleja, J., Leno, C., Berciano, J. Association of an ataxia indistinguishable from Friedreich’s ataxia and congenital glaucoma in a family: a new syndrome. J. Med. Genet. 1988; 25: 44-46.
7. Furuichi, T., Dai, J., Cho, T.-J, Sakazume, S., Ikema, M., Matsui, Y., et al. CANT1 mutation is also responsible for Desbuquois dysplasia, type 2 and Kim variant. J. Med. Genet. 2011; 48: 32-37.
8. Rodriguez-Rojas, L.X., Garcia-Cruz, D., Mendoza-Topete, R., Barba, L.B., Barrios, M.T., Patino-Garcia, B., et al. Familial iridogoniodysgenesis and skeletal anomalies: a probable new autosomal recessive disorder. Clin. Genet. 2004; 66: 23-29.
9. Godfrey, C., Clement, E., Mein, R., Brockington, M., Smith, J., Talim, B. et al. Refining genotype-phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. Brain 2007; 130: 2725-2735.
10. an Reeuwijk, J., Janssen, M., van den Elzen, C., Beltran-Varero de Bernabe, D., Sabatelli, P., et al. POMT2 mutations cause alpha-dystroglycan hypoglycosylation and Walker-Warburg syndrome. J. Med. Genet. 2005; 42: 907-912.
11. Vuillaumier-Barrot, S., Bouchet-Seraphin, C., Chelbi, M., Devisme, L., Quentin, S., Gazal, S., et al. Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly. Am. J. Hum. Genet. 2012; 91: 1135-1143.
12. Phillips, J.C., Del Bono, E.A., Haines, J.L., Pralea, A.M., Cohen, J.S., Greff, L.J., et al. A second locus for Rieger syndrome maps to chromosome 13q14. Am. J. Hum. Genet. 1996; 59: 613-619.
13. Weisschuh, N., Wolf, C., Wissinger, B., Gramer, E. A novel mutation in the FOXC1 gene in a family with Axenfeld-Rieger syndrome and Peters’ anomaly. Clin. Genet. 2008; 74: 476-480.
14. Lowry, R.B., Gould, D.B., Walter, M.A., Savage, P.R. Absence of PITX2, BARX1, and FOXC1 mutations in De Hauwere syndrome (Axenfeld-Rieger anomaly, hydrocephaly, hearing loss): a 25-year follow up. Am. J. Med. Genet. 2007; 143A: 1227-1230.
15. Meuwissen, M.E.C., Halley, D.J.J., Smit, L.S., Lequin, M.H., Cobben, J.M., de Coo, R., et al. The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature. Genet. Med. 2015; 17: 843-853.
16. Karadeniz, N. N., Kocak-Midillioglu, I., Erdogan, D., Bokesoy, I. Is SHORT syndrome another phenotypic variation of PITX2? Am. J. Med. Genet.2004; 130A: 406-409.
17. Reis, L.M., Tyler, R.C., Schilter, K.F., Abdul-Rahman, O., Innis, J.W., Kozel, B.A., et al. BMP4 loss-of-function mutations in developmental eye disorders including SHORT syndrome. Hum. Genet. 2011; 130: 495-504.
18. Liegel, R.P., Handley, M.T., Ronchetti, A., Brown, S., Langemeyer, L., Linford, A., et al. Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg Micro syndrome in humans. Am. J. Hum. Genet. 2013; 93: 1001-1014.
19. Kosho, T., Miyake, N., Hatamochi, A., Takahashi, J., Kato, H., Miyahara, T., et al. A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures, progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations. Am. J. Med. Genet. 2010; 152A: 1333-1346.
20. Voermans, N.C., Bonnemann, C.G., Lammens, M., van Engelen, B.G., Hamel, B.C.J. Myopathy and polyneuropathy in an adolescent with the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome. Am. J. Med. Genet. 2009; 149A: 2311-2316.
21. Hilton, E., Johnston, J., Whalen, S., Okamoto, N., Hatsukawa, Y., Nishio, J., et al. BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects. Europ. J. Hum. Genet. 2009; 17: 1325-1335.
22. Bongers,E. M. H. F., Huysmans, F.T., Levtchenko, E.,de Rooy, J. W., Blickman, J. G., Admiraal, R. J. C., et al. Genotype-phenotype studies in nail-patella syndrome show that LMX1B mutation location is involved in the risk of developing nephropathy. Europ. J. Hum. Genet. 2005; 13: 935-946.
23. Brice, G., Ostergaard, P., Jeffery, S., Gordon, K., Mortimer, P. S., Mansour, S.A novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphoedema in a three generation family. Clin. Genet. 2013; 84: 378-381.
24. Cau, M., Addis, M., Congiu, R., Meloni, C., Cao, A., Santaniello, S., et al. A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. J. Hum. Genet. 2006; 51: 1030-1036.
25. Florijn, R.J., Loves, W., Maillette de Buy Wenniger-Prick, L.J.J.M., Mannens, M.M.A.M., Tijmes, N., Brooks, S.P., et al. New mutations in the NHS gene in Nance-Horan syndrome families from the Netherlands. Europ. J. Hum. Genet. 2006; 14: 986-990.
26. Shirley, M.D., Tang, H., Gallione, C.J., Baugher, J.D., Frelin, L.P., Cohen, B., et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. New Eng. J. Med. 2011; 3368: 1971-979.
27. Hall, B.D., Berg, B.O., Rudolph, R.S., Epstein, C.J. Pseudoprogeria - Hallermann-Streiff (PHS) syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. 1974; 10(7): 137-146.
28. Majewski, F. Caroline Crachami and the delineation of osteodysplastic primordial dwarfism type III, an autosomal recessive syndrome. Am. J. Med. Genet. 1992; 44: 203-209.
29. Platzer, K., Huning, I., Obieglo, C., Schwarzmayr, T., Gabriel, R., Strom, T. M.,et al. Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability, hypoplasia of the corpus callosum, chorioretinal coloboma, and intractable seizures. Am. J. Med. Genet. 2014; 164A: 1976-1980.
30. Smith, J.D., Hing, A.V., Clarke, C.M., Johnson, N.M., Perez, F.A., Park, S.S., et al. University of Washington Center for Mendelian Genomics, Cunningham, M. L. Exome sequencing identifies a recurrent de novo ZSWIM6 mutation associated with acromelic frontonasal dysostosis. Am. J. Hum. Genet, 2014; 95: 235-240.
31. Winter, R.M., Patton, M.A., Challener, J., Mueller, R.F., Baraitser, M. Moore-Federman syndrome and acromicric dysplasia: are they the same entity? J. Med. Genet. 1989; 26: 320-325.
32. Prabhu, V.G., Kozma, C., Leftridge, C.A., Helmbrecht, G.D., France, M.L. Dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type in a consanguineous Druze Lebanese family: long term survival and documentation of the natural history. Am. J. Med. Genet. 1998; 75: 164-170.
33. Hoornaert, K. P., Vereecke, I., Dewinter, C., Rosenberg, T., Beemer, F.A., Leroy, J.G., et al. Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients. Europ. J. Hum. Genet. 2010; 18: 872-880, Note: Erratum: Europ. J. Hum. Genet. 2010; 18: 881 only.
34. Huang, C.-T., Chu, S.-Y., Lee, Y.-C. Optical coherence tomography of chorioretinopathy caused by mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 2015; 122: 1535-1537.
35. Latkany, P.A., Jabs, D.A., Smith, J.R., Rosenbaum, J.T., Tessler, H., Schwab, I.R., et al. Multifocal choroiditis in patients with familial juvenile systemic granulomatosis. Am. J. Ophthal. 2002; 134: 897-904.
36. Al-Torki, N.A., Sabry, M.A., Al-Awadi, S.A., Al-Tarkeit, N. Lowry-Maclean syndrome with osteopenic bones and possible autosomal dominant inheritance in a Bedouin family. (Letter) Am. J. Med. Genet. 1997; 73: 491-492.
37. Rutsch, F., MacDougall, M., Lu, C., Buers, I., Mamaeva, O., Nitschke, Y., et al. A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2015; 96: 275-282.
38. Ackerman, J. L., Ackerman, A. L., Ackerman, A. B. Taurodont, pyramidal and fused molar roots associated with other anomalies in a kindred. Am. J. Phys. Anthrop. 1973; 38: 681-694.
Рецензия
Для цитирования:
Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой. Медицинская генетика. 2017;16(9):3-9.
For citation:
Khlebnikova O.V., Dadali E.L. Clinical and genetic characteristics of hereditary diseases and syndromes with glaucoma. Medical Genetics. 2017;16(9):3-9. (In Russ.)
Просмотров: 490
Послать статью по эл. почте 