Открытый доступ
Только для подписчиков
Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.53-54
Аннотация
Наследственные заболевания нервно-мышечной системы представляют собой обширную группу генетически гетерогенных наследственных болезней, для которых характерен выраженный клинический полиморфизм. В данном сообщении показана целесообразность применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) для постановки точного диагноза редких форм наследственных неравно-мышечных заболеваний, который, в свою очередь, приводит к более благоприятному симптоматическому и патогенетическому лечению и медико-генетическому консультированию.
Об авторах
С. А. Гарифуллина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия
Россия
С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия
Россия
Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Гарифуллина С.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Медицинская генетика. 2020;19(4):53-54. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.53-54
For citation:
Garifullina S.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. The usefulness of high throughput sequencing for the diagnosis of hereditary diseases of neuromuscular system. Medical Genetics. 2020;19(4):53-54. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.53-54
Просмотров: 289
Послать статью по эл. почте 