Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.53-54

Полный текст:

Аннотация

Наследственные заболевания нервно-мышечной системы представляют собой обширную группу генетически гетерогенных наследственных болезней, для которых характерен выраженный клинический полиморфизм. В данном сообщении показана целесообразность применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) для постановки точного диагноза редких форм наследственных неравно-мышечных заболеваний, который, в свою очередь, приводит к более благоприятному симптоматическому и патогенетическому лечению и медико-генетическому консультированию.

Об авторах

С. А. Гарифуллина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Гарифуллина С.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Медицинская генетика. 2020;19(4):53-54. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.53-54

For citation:


Garifullina S.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. The usefulness of high throughput sequencing for the diagnosis of hereditary diseases of neuromuscular system. Medical Genetics. 2020;19(4):53-54. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.53-54

Просмотров: 58


ISSN 2073-7998 (Print)