Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 8 (2020) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Л. Шеремет, И. Г. Грушкэ, Н. В. Жоржоладзе, И. А. Ронзина, В. В. Кадышев, Е. А. Алексеева, А. С. Танас, В. В. Стрельников
"... 4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки (НЗС). Распространенная «мягкая» мутация АВСА4:p.G1961 ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Огородова, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. И. Климчук, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... Наибольшую долю случаев наследственных заболеваний сетчатки составляют аутосомно-рецессивные формы ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком Аннотация  похожие документы
А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... . Текущее исследование направлено на оценку частоты RPE65-зависимых форм наследственной дегенерации сетчатки ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева
"... заболеваний сетчатки, возникающих в результате прогрессирующей гибели клеток пигментного эпителия ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Цель: представить особенности ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Кузнецова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев
"... и поддержании функций стереоцилий волосковых клеток внутреннего уха и рецепторов сетчатки. Для анализа ..."
 
1 - 7 из 7 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)