Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 7 (2020) | Комплексный подход к мониторингу ВПР в системе ФМБА России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Ижевский, В. В. Никишин, Н. Л. Бондаренко, Н. А. Шляпугина | ||
| "... A 20-year experience of monitoring the birth rates of children with congenital pathology ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... Обсуждаются возможности выявления редкой наследственной патологии путем совершенствования медико ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | К вопросу об эпидемиологической характеристике врожденных пороков развития в Ивановской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Жукова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева, С. Ю. Ратникова | ||
| "... в регистр ВПР, приглашались для медико-генетического консультирования. ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев | ||
| "... Введение. В системе эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития (ВПР ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов | ||
| "... — атрезии пищевода (АП). Данные получены на основе мониторинга ВПР в течение 13-летнего периода (с 2000 ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, М. А. Подольная, А. С. Лапина | ||
| "... В статье представлены результаты мониторинга врожденных пороков развития (ВПР) в 23 регионах ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко | ||
| "... мониторинга ВПР, неонатального скрининга и генетико-эпидемиологического исследования населения на орфанные ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы | Аннотация похожие документы |
| О. Б. Кондакова | ||
| "... Проанализирована клиническая картина у 196 пациентов с врожденными пороками развития (ВПР ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Анализ динамики врожденных пороков сердца у новорожденных на территории Новосибирской области за 2015-2019 гг | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Васильева | ||
| "... ВПР/МВПР методами пренатальной диагностики составил 23,9±2,3 недель беременности. Отмечается рост ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко | ||
| "... Представлены сводные данные по деятельности медико-генетической консультации Астраханской области ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Эпидемиология гастрошизиса в регионах Российской Федерации за 2011-2019 годы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, М. А. Подольная, Е. Е. Заяева | ||
| "... врожденных пороков развития (ВПР) России. Методы. Данные мониторинга ВПР 22 регионов РФ за период 2011-2019 ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития | Аннотация похожие документы |
| Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков | ||
| "... пороками развития (ВПР), однако диагностика патогенных CNVs в пренатальном периоде в данный момент ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Северная Осетия-Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Н. С. Демикова, Р. А. Зинченко | ||
| "... -Алания наблюдается более высокая частота ВПР, чем в среднем по стране. ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития | Аннотация похожие документы |
| А. М. Лапшина, П. Н. Цабай, А. А. Докшукина, Е. Шубина, Д. Н. Масленников, И. О. Саделов, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... В России в 2022 году 45900 детей в возрасте 0-14 лет имели врожденные пороки развития (ВПР), что ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде | Аннотация похожие документы |
| Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... Цель: провести анализ структуры врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
| "... с 85% чувствительностью выявить частые хромосомные трисомии (ХА) и грубые анатомические дефекты (ВПР) у плода. С 2014 года ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Популяционные частоты лицевых расщелин в регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев | ||
| "... Introduction. Facial clefts are one of the most common and severe congenital malformations. Due ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова | ||
| "... (ВПР), включающим диафрагмальную грыжу (ДГ). Представлен обзор литературы по фенотипическим признакам ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Д. Швецов, К. Ю. Лазарев, О. Ю. Бушуева, О. П. Брайко, В. И. Голубцов, А. В. Полоников | ||
| "... (N = 48) и с дефектом межжелудочковой перегородки (N = 103), а также здоровые дети без ВПР (N = 209) - уроженцы ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация похожие документы |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| "... проведение медико-генетического консультирования семьи. ..." | ||
| Том 13, № 6 (2014) | АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Жученко, П. А. Голошубов, Е. Н. Андреева, Е. А. Калашникова, Е. В. Юдина, В. Л. Ижевская | ||
| "... диагностика (ПД). Представлены результаты аудита мероприятий новой системы ПД врождённых пороков развития (ВПР ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Дефекты нервной трубки. Результаты многолетнего эпидемиологического наблюдения в регионах РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Ю. Асанов | ||
| "... ретроспективный анализ базы данных эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития (ВПР), охватывающий ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая | ||
| "... . В статье приведен клинический случай девочки с метилмалоновой ацидурией, выявленной в рамках РНС, и ВПР ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| "... учреждений и подразделений медико-генетической службы. Цель: оптимизация генетической диагностики ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Синдром Вольфа–Хиршхорна: этиология, патогенез, клиника, особенности симптоматической терапии и анестезиологического пособия, пренатальная диагностика (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова | ||
| "... in anthropometric parameters, congenital malformations of various systems, mental retardation and a seizure disorder ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... ложноположительных результатов. Кроме того, информации только о наличии или отсутствии CNV недостаточно для медико ..." | ||
| 1 - 26 из 26 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
