Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 7 (2020) | Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... популяциям предложен метод количественной оценки генетической гетерогенности популяций по грузу аутосомно ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Генетическое разнообразие и идентификационная информативность 43 аутосомных STR-маркеров в популяциях аварцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Вагайцева, Н. А. Колесников, М. Д. Скалин, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, В. А. Степанов | ||
| "... индивидов (PD, power of discrimination) и исключающей способности (PE, power of exclusion) 43 аутосомных STR ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Генетическая структура коренного населения Южной Сибири по данным Y-хромосомных и аутосомных маркеров | Аннотация похожие документы |
| А. Д. Падюкова, Д. О. Имекина, О. А. Балаганская, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина | ||
| "... по однородительским (40 SNP и 17 STR маркеров Y-хромосомы) и аутосомным (7 SNP в генах ADH1B, ALDH2, CYP2E1, CYP ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... с аутосомно-рецессивными заболеваниями (АРЗ), ACMG был предложен подход, учитывающий, как тяжесть заболеваний ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... Врожденная катаракта - основная причина детской слепоты во многих популяциях мира. В Якутии ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина | ||
| "... Генетический скрининг на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... причина врожденной аутосомно-рецессивной катаракты - нонсенс-мутация c.1621C>T (p.Gln541*) в гене FYCO ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов | ||
| "... Анализ геномных данных (~ 907 750 аутосомных SNP) позволил оценить уровень инбридинга на основе ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова | ||
| "... ювенильной аутосомно-рецессивной глухоты (DFNB103, OMIM 616042), обусловленной нонсенс-вариантом c.644 ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов | ||
| "... группе народов нахско-дагестанской языковой семьи, по аутосомным STR-маркерам. Исследованы популяции ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский | ||
| "... сердца с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Однако до сих пор не выявлены все гены ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев | ||
| "... гетерогенность НБ у населения различных регионов и в полиэтнических популяциях РФ. Выделены частые ..." | ||
| Том 25, № 4 (2026) | Динамика генофонда населения мегаполиса по 18 STR Y-хромосомы и 27 аутосомным STR под действием миграции | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Удина, М. Д. Скалин, М. А, Губина, А. С. Грачева | ||
| "... изучены 27 аутосомных STR, не входящих в систему CODIS. При сравнении выборки из Новосибирска с выборками ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Представлены результаты медико-генетического обследования населения 10 популяций Карачаево ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, Н. В. Балинова, С. Дзини, Н. В. Хохлов, Л. С. Бычковская, Н. Х. Спицына | ||
| "... аутосомных полиморфных генов (PAH, TH01, NOS3, SLC6A3, CCR5, ACE, FABP2) среди итальянцев Крыма ..." | ||
| Том 12, № 3 (2013) | СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лепендина, И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, Е. В. Балановская, М. И. Чурносов | ||
| "... . В генетическом пространстве изученные популяции русских характеризуются значительной степенью общности образуя ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Гено-фенотипический анализ у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в якутской популяции | Аннотация похожие документы |
| А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, А. И. Федоров, Д. А. Петухова, И. А. Николаева, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... имеет аутосомно- доминантный тип наследования, очень велика доля семейных случаев. В статье проведен ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... , чем в общей популяции. Транслокации с вовлечением половых хромосом (гоносом) зачастую имеют негативное ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... -диагностики для групп заболеваний с различным типом наследования. Для аутосомно-доминантных и Х-сцепленных ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова | ||
| "... наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова | ||
| "... . Показана неоднородность бурятского населения сельских районов по грузу аутосомно-доминантной и Х-сцепленной ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Наследственная тирозинемия (НТ1) или тирозинемия типа 1 - наследственное аутосомно-рецессивное ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, М. О. Кириллова, Р. А. Зинченко | ||
| "... ) в ряде популяций и этнических групп европейской части РФ. Методы. Всего было обследовано 3 195 054 ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Амелина, Е. В. Дегтерева, М. А. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, Р. А. Зинченко | ||
| "... 13 - с аутосомно-доминантным (АД), 5 - с аутосомно-рецессивным (АР) и 2 - с Х-сцепленным (Х-сц.) типами ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Дегтерева, С. С. Амелина, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
| "... численностью 497 460 чел. (197 740 городского и 299 720 сельского). Рассчитан груз аутосомно-доминантной ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... наследования, установили, что 83,4% больных имеют аутосомно-рецессивное заболевания, 8,3% – аутосомно ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... с постлингвальной прогрессирующей аутосомно-рецессивной глухотой (DFNB103). В настоящей работе гомозиготный вариант ..." | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, И. В. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, Г. И. Ельчинова, В. А. Галкина, А. В. Марахонов, А. В. Перепелов, С. С. Амелина, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер | ||
| "... Введение. Данные о грузе орфанных наследственных болезней (ОНБ) в популяциях человека ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | Полиморфизм rs7096206 и rs7095891 в гене MBL2 в популяциях Крайнего Севера | Аннотация похожие документы |
| М. В. Смольникова, А. Г. Милейко, К. В. Афоничева | ||
| "... вариантов в структуру респираторной заболеваемости в популяциях Крайнего Севера. ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Вальков, С. С. Амелина, Л. К. Михайлова, Н. В. Ветрова, Т. И. Пономарева, М. А. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
| "... сельского). Рассчитан груз аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Молекулярно-генетическая характеристика миодистрофии Ландузи-Дежерина в российской популяции | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Зернов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов | ||
| "... Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant myodystrophy. In approximately ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| "... аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц.) патологией. Средневзвешенное ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев | ||
| "... по методологии генетико-эпидемиологических исследований малых по численности популяций, разработанной в ФГБНУ ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... в популяциях РФ. Методы. Анализируемая выборка включает в себя представителей 12 этнических групп ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... с аутосомно-доминантным (АД) типом наследования (428 больных из 250 семей), 50 болезней с аутосомно ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... ), 3,23 (Правобережный район), 4,13 (Кировский район). Груз АР патологии в городских популяциях составил ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Анализ числа копий гена STRC и псевдогена STRCP1 в выборке якутов с нормальным слухом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... Вариации числа копий (CNV) гена STRC являются основной причиной аутосомно-рецессивной формы ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... выявлено 135 нозологических форм - 65 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 57 с аутосомно ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
| "... of GSTM1, GSTT1 and GSTP1 within the Buryat ethnic group may indicate its genetic heterogeneity. ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... значимость для изолированных популяций с высокой их распространённостью. В Якутии проводятся исследования ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
| "... фенотипами: аутосомно-доминантная младенческая эпилептическая энцефалопатия 42-го типа (ранее описанная ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... , абазины, ногайцы). Нозологический спектр МНБ составил 84 заболевания: 46 с аутосомно-доминантным ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
| И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... . Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) относятся к частым причинам наследственных, преимущественно аутосомно ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... принадлежности родителей. Получены как общая оценка рождаемости, так и отдельные оценки для семей с аутосомно ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения | Аннотация похожие документы |
| П. А. Чаусова, Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, А. Л. Чухрова, О. Л. Шатохина, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия (MDCA1) - аутосомно-рецессивная форма мышечной ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Петрова, И. С. Тебиева, З. К. Гетоева, Н. В. Балинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... аутосомно рецессивной нейросенсорной тугоухости типа 1 (DFNB1). В работе оценен спектр генетических ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова | ||
| "... риска рождения детей с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Генетический скрининг позволяет определить ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Возраст мутации мукополисахаридоз-плюс синдрома в Республике Саха (Якутия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, А. И. Федоров, П. И. Голикова, А. Л. Сухомясова, В. Н. Харьков, В. А. Степанов, Н. Р. Максимова | ||
| "... Мукополисахаридоз-плюс синдром (МПСПС, OMIM # 617303) представляет собой редкое аутосомно ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... из наиболее распространенных аутосомно-рецессивно наследуемых заболеваний, угрожающих летальным исходом и/или ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Д. Орлова, П. . Гундорова, А. В. Поляков | ||
| "... Синдром Барде-Бидля - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ожирением, пигментной ..." | ||
| 1 - 50 из 73 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
