|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.60-64
Аннотация
Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия (MDCA1) - аутосомно-рецессивная форма мышечной дистрофии, которая характеризуется мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в первые 6 месяцев жизни. Причиной возникновения данного заболевания является дефицит или полное отсутствие белка мерозина, кодируемого геном LAMA2. На сегодняшний день нет патогенетической терапии данного заболевания, но в мире активно ведутся разработки различных подходов для лечения MDCA1, и вполне возможно, что в скором будущем будет доступна его терапия. Поэтому важно знать спектр патогенных вариантов, которые характерны для российской популяции, разработать наиболее подходящие молекулярно-генетические методы для выявления данного заболевания и дифференциальной диагностики с другими нервно-мышечными заболеваниями.
Об авторах
П. А. Чаусова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. Б. Миловидова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. В. Булах
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. Л. Чухрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. Л. Шатохина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Ge L., Zhang C., Wang Z.et al. Congenital muscular dystrophies in China. Clin Genet 2019, 96(3):207-215.
2. Norwood F.L., Harling C., Chinnery P.F. et al. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population. Brain 2009, 132(Pt 11):3175-3186
3. Sframeli M., Sarkozy A., Bertoli M. et al. Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum.
4. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Медицинская генетика. 2016;15(3):30-34.
5. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1). Нервно-мышечные болезни. 2020;10(1):10-21.
6. The Human Gene Mutation Database v.22.19.4. URL: https://portal.biobase-international.com
7. Oliveira J., Gruber A., Cardoso M. et al. LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-alpha2 variome and its related phenotypes. Hum Mutat 2018, 39(10):1314-1337.
8. Bonnemann C.G., Wang C.H., Quijano-Roy S. et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscul Disord 2014, 24(4):289-311
9. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.
10. Бескоровайный Н.С. Программа «NGSData» // Cвидетельство о государственной регистрации программ для ЭВМ № 2021614055. 2021
11. Миловидова Т.Б., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ врожденной мерозин-дефицитной мышечной дистрофии в России. Медицинская генетика. 2018;17(7):38-45.
12. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2). Нервно-мышечные болезни. 2020;10(2):12-21
Рецензия
Для цитирования:
Чаусова П.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Чухрова А.Л., Шатохина О.Л., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Поляков А.В. Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения. Медицинская генетика. 2022;21(10):60-64. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.60-64
For citation:
Chausova P.A., Milovidova T.B., Bulakh M.V., Chukhrova A.L., Shatokhina O.L., Ryzhkova O.P., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Сongenital merozin-negative muscular dystrophy: from diagnosis to treatment prospects. Medical Genetics. 2022;21(10):60-64. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.60-64
Просмотров:
708
Послать статью по эл. почте 