Полиморфизм rs7096206 и rs7095891 в гене MBL2 в популяциях Крайнего Севера

Введение. Заболевания бронхолегочной системы, включая бронхиальную астму (БА), являются значимой проблемой здоровья народов Крайнего Севера. Дефицит маннозосвязывающего лектина (MBL), участвующего в опсонизации респираторных патогенов, коррелирует с инфекциями, участвующими в развитии обострений БА. Однонуклеотидные полиморфизмы гена MBL2 являются одним из факторов риска развития мультифакториальных патологий.

Цель: провести сравнительный анализ частот генотипов и аллелей rs7096206 и rs7095891 гена MBL2 у ненцев и долган-нганасан по отношению к русским; оценить наличие ассоциации данных полиморфизмов с развитием БА (анализ «случай-контроль») у русских.

Методы. Изученные выборки включали: долган-нганасан (n = 104), ненцев (n = 261), русских больных БА (n = 400) и русских без астмы и хронических заболеваний (n = 229). Генетическое тестирование проводилось методом ПЦР в режиме реального времени. Результаты. Генотипы CC rs7096206 и CC rs7095891 статистически значимо чаще встречались у ненцев по сравнению с русскими (p<0,001). У долган-нганасан наблюдалась тенденция к более высокой частоте генотипа CC rs7095891 (p=0,020). При анализе «случай-контроль» у русских статистически значимой ассоциации изученных полиморфизмов с БА не обнаружено (p>0,05).

Выводы. В выборке ненцев выявлена более высокая частота генотипов CC rs7096206 и CC rs7095891 гена MBL2, ассоциированных по литературным данным со снижением уровня MBL; сходная тенденция отмечена у долган-нганасан. Отсутствие ассоциации с БА у русских подчеркивает гетерогенность генетических факторов заболевания. Полученные данные обосновывают необходимость дальнейших исследований для оценки вклада данных генетических вариантов в структуру респираторной заболеваемости в популяциях Крайнего Севера.

1. Shen W., Zhang C., Wang C. et al. Association between polymorphisms in mannose-binding lectin 2 gene with pulmonary tuberculosis susceptibility. Hereditas. 2020;157:33.

2. Li X., Yang H., Zhang C. et al. MBL2 rs7095891 G > A polymorphism was associated with an increased risk of tuberculosis in the Chinese Uygur population. International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics. 2018;9(5):64-70.

3. Kolosov V.P., Chuchalin A.G., Avdeev S.N. et al. Chronic respiratory diseases: epidemiological monitoring and prevention. Bulletin of Physiology and Pathology of Respiration. 2020;(76):8-18.

4. Queiroz M.A.F., Brito D.H.A., Lopes I.S. et al. Polymorphisms in the MBL2 gene are associated with the plasma levels of MBL and the cytokines IL-6 and TNF-α in severe COVID-19. Frontiers in Immunology. 2023;14:1151058.

5. Smolnikova M.V., Kasparov Ed.W., Malinchik M.A., Kopylova K.V. Genetic markers of children asthma: predisposition to disease course variants. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii=Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2023;27(4):393-400. DOI: 10.18699/VJGB-23-47