660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 3Г
3G Partizana Zheleznyaka st., Krasnoyarsk, 660022
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 3Г
3G Partizana Zheleznyaka st., Krasnoyarsk, 660022
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 3Г
3G Partizana Zheleznyaka st., Krasnoyarsk, 660022
Введение. Заболевания бронхолегочной системы, включая бронхиальную астму (БА), являются значимой проблемой здоровья народов Крайнего Севера. Дефицит маннозосвязывающего лектина (MBL), участвующего в опсонизации респираторных патогенов, коррелирует с инфекциями, участвующими в развитии обострений БА. Однонуклеотидные полиморфизмы гена MBL2 являются одним из факторов риска развития мультифакториальных патологий.
Цель: провести сравнительный анализ частот генотипов и аллелей rs7096206 и rs7095891 гена MBL2 у ненцев и долган-нганасан по отношению к русским; оценить наличие ассоциации данных полиморфизмов с развитием БА (анализ «случай-контроль») у русских.
Методы. Изученные выборки включали: долган-нганасан (n = 104), ненцев (n = 261), русских больных БА (n = 400) и русских без астмы и хронических заболеваний (n = 229). Генетическое тестирование проводилось методом ПЦР в режиме реального времени. Результаты. Генотипы CC rs7096206 и CC rs7095891 статистически значимо чаще встречались у ненцев по сравнению с русскими (p<0,001). У долган-нганасан наблюдалась тенденция к более высокой частоте генотипа CC rs7095891 (p=0,020). При анализе «случай-контроль» у русских статистически значимой ассоциации изученных полиморфизмов с БА не обнаружено (p>0,05).
Выводы. В выборке ненцев выявлена более высокая частота генотипов CC rs7096206 и CC rs7095891 гена MBL2, ассоциированных по литературным данным со снижением уровня MBL; сходная тенденция отмечена у долган-нганасан. Отсутствие ассоциации с БА у русских подчеркивает гетерогенность генетических факторов заболевания. Полученные данные обосновывают необходимость дальнейших исследований для оценки вклада данных генетических вариантов в структуру респираторной заболеваемости в популяциях Крайнего Севера.
Background. Bronchopulmonary diseases, including bronchial asthma (BA), are a significant health concern among the indigenous populations of the Far North. Deficiency of mannose-binding lectin (MBL), which participates in the opsonization of respiratory pathogens, is associated with infections that contribute to BA exacerbations. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the MBL2 gene are known risk factors for multifactorial pathologies.
Aim: 1) to perform a comparative analysis of the genotype and allele frequencies of MBL2 polymorphisms rs7096206 and rs7095891 in the Nenets and Dolgan-Nganasan populations relative to the Russian population; 2) to evaluate the association of these polymorphisms with bronchial asthma in the Russian population (case-control study).
Methods. The study samples included: newborns from the Nenets (n=261) and Dolgan-Nganasan (n=104) populations, Russian children with BA (n=400), and Russian children without asthma or chronic diseases (n=229). Genotyping was performed using real-time PCR. Results. The CC genotypes of rs7096206 and rs7095891 were significantly more frequent in the Nenets compared to Russians (p<0.001). In Dolgan-Nganasans, a trend towards a higher frequency of the CC genotype (p=0.020) of rs7095891 was observed. The case-control analysis in the Russian population revealed no statistically significant association of either polymorphism with bronchial asthma (p>0.05).
Conclusions. A higher frequency of MBL2 CC genotypes (rs7096206 and rs7095891), previously associated with reduced MBL levels, was identified in the Nenets population, with a similar trend in Dolgan-Nganasans. No association with BA was observed in Russians, highlighting the heterogeneity of genetic factors in this disease. These findings warrant further studies to evaluate the contribution of these genetic variants to respiratory morbidity in indigenous populations of the North.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.