Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.86-88

Полный текст:

Аннотация

Генетический скрининг на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний является важным звеном профилактики наследственных заболеваний на этапе планирования семьи. Пациентам поликлиники НОМТЦ МГТУ им. Н.Э. Баумана в возрасте 18-49 лет (женщины) и от 18 лет (мужчины) было предложено ознакомиться с брошюрой о генетическом скрининге на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний и заполнить анонимный опросник для выявления отношения к скринингу. Анкетирование продемонстрировало положительное отношение участников к проведению генетического скрининга, так как 73% опрошенных изъявили желание пройти скрининг, но у 46% были опасения касательно его возможных негативных последствий. При дальнейшем внедрении генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний, в систему здравоохранения важно организовать просветительскую работу, информирующую население о роли скрининга и для устранения нежелательных последствий.

Об авторах

К. З. Ревазян
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. Н. Мешков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. И. Ершова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


А. М. Глечян
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


О. В. Сивакова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Н. А. Войнова
ФГБОУ ВО «Московский государственный технический университет имени Н.Э. Баумана (национальный исследовательский университет)»
Россия


А. К. Волков
ФГБОУ ВО «Московский государственный технический университет имени Н.Э. Баумана (национальный исследовательский университет)»
Россия


О. М. Драпкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Henneman L. et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur. J. Hum. Genet. 2016; 24(6): e1-e12.

2. Абрамов Д.Д., Кадочникова В.В., Якимова Е.Г., Белоусова М.В., Маерле А.В., Сергеев И.В., Рагимов А.А., Донников А.Е., Трофимов Д.Ю. Высокая частота носительства в российской популяции мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутаций гена PAH, ассоциированных с фенилкетонурией. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2015; 4:31-35.

3. Абрамов Д.Д., Белоусова М.В., Кадочникова В.В., Рагимов А.А., Трофимов Д.Ю. Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2016; 6:21-24.

4. Российское респираторное общество. Дефицит альфа-1-антитрипсина у взрослых. Клинические рекомендации. 2017. https://spulmo.ru/download/Rekomend_Antitripsin.pdf


Для цитирования:


Ревазян К.З., Мешков А.Н., Ершова А.И., Глечян А.М., Сивакова О.В., Войнова Н.А., Волков А.К., Драпкина О.М. Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний. Медицинская генетика. 2020;19(10):86-88. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.86-88

For citation:


Revazyan K.Z., Meshkov A.N., Ershova A.I., Glechyan A.M., Sivakova O.V., Voinova N.A., Volkov A.K., Drapkina O.M. Sociological aspects of genetic carrier screening for autosomal recessive disorders. Medical Genetics. 2020;19(10):86-88. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.86-88

Просмотров: 168


ISSN 2073-7998 (Print)