Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 9 (2025) | Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... 12B, связанном с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом (частота носительства=0,005845; padj < 0,001 ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Социологические аспекты генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. З. Ревазян, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. М. Глечян, О. В. Сивакова, Н. А. Войнова, А. К. Волков, О. М. Драпкина | ||
| "... Генетический скрининг на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Оценка отношения женщин к скринингу на носительство генов наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, Е. Е. Баранова, Н. С. Демикова, А. Е. Донников, Н. М. Подзолкова | ||
| "... Цель: определение и анализ отношения женщин к прохождению скрининга на носительство мутаций в генах ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Анализ брачной структуры при проведении репродуктивного генетического скрининга на носительство наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... . Выявлена высокая частота гетерозиготного носительства аутосомно-рецессивных заболеваний. Для ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов | ||
| "... хромосом, а также анализ скрытого носительства моногенных болезней с аутосомно-рецессивным или X-сцепленным ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова | ||
| "... риска рождения детей с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Генетический скрининг позволяет определить ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... 0,4%, расчетная частота носительства аутосомно-рецессивного дефицита гормонов гипофиза составляет 1,6% ± 0,13 ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова | ||
| "... или умеренной степени после мутаций в гене GJB2. Цель: оценить распространенность аутосомно ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... из наиболее распространенных аутосомно-рецессивно наследуемых заболеваний, угрожающих летальным исходом и/или ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Болезнь Вильсона-Коновалова - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Причиной болезни ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов | ||
| "... Синдром Ниймеген (СН) − заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев | ||
| "... в изолированных популяциях мира, о существующих программах молекулярно-генетического скрининга гетерозиготного ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Разработка методики определения делеции экзона 7 в гене SMN1 с определением количества копий генов SMN1 и SMN2 методом цифровой полимеразной цепной реакции. | Аннотация похожие документы |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, М. С. Назаренко, Л. П. Назаренко | ||
| "... Патогенные варианты в гене SMN1 приводят к аутосомно-рецессивной спинальной мышечной атрофии (СМА ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Ф. А. Коновалов, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. В. Сапожникова, Л. С. Вытюжина, М. И. Томский, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... и последующий скрининг варианта c.1621C>T у других пациентов с врожденной катарактой в Якутии показали, что ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Современные возможности пренатальной и постнатальной диагностики синдрома Фринса: собственные наблюдения и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, О. Л. Зобикова | ||
| "... Синдром Фринса (СФ, OMIM#194050) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание с неустановленным ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Л. С. Вычужина, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Т. Е. Бурцева, М. И. Томский, Ф. А. Платонов, Г. П. Романов, Н. Н. Готовцев, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова | ||
| "... причина врожденной аутосомно-рецессивной катаракты - нонсенс-мутация c.1621C>T (p.Gln541*) в гене FYCO ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клинические, биохимические и молекулярно-генетические особенности российских пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, В и А/В. Результаты программы селективного скрининга | Аннотация похожие документы |
| А. А. Русакова, Н. Н. Мазанова, Г. Б. Мовсисян, Д. С. Демьянов, М. Н. Каласов, И. С. Жанин, В. А. Безруких, Л. В. Гончарова, Г. Л. Тяпайкина, А. В. Сухоженко, А. А. Пушков, А. Ю. Алексеева, Р. В. Пономарев, Е. А. Лукина, А. П. Фисенко, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов | ||
| "... Введение. Болезнь Ниманна-Пика, тип А, В и А/В (БНП) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... PAH в российской популяции. Предложенная панель может быть использована для скрининга носительства ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Введение. Муковисцидоз - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Современные методы ДНК ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.644G>A p.(Trp215*) гена CLIC5, приводящей к ювенильной аутосомно-рецессивной глухоте (DFNB103) в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, А. А. Герасимова, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. Е. Бурцева, С. А. Федорова | ||
| "... ювенильной аутосомно-рецессивной глухоты (DFNB103, OMIM 616042), обусловленной нонсенс-вариантом c.644 ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... Целью работы было создание панели для скрининга носительства мутаций, связанных с развитием ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Метилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмов | Аннотация похожие документы |
| П. В. Баранова, М. В. Васильева, Н. В. Бакин, Н. В. Морякова, Х. Ф. Аксянова, А. Н. Колчина, Т. А. Астахова, Т. А. Баирова, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, М. В. Горда, Т. Т. Дмитриева, Е. Р. Еремина, Т. Н. Кекеева, В. С. Лобанова, Л. Н. Колбасин, С. И. Папанов, Ю. Ю. Коталевская, К. З. Ревазян, Д. В. Светличная, А. А. Котова, Е. М. Кочегурова, Э. Л. Кубекова, И. А. Кузьмичева, С. А. Матулевич, И. А. Дземина, Т. В. Мельникова, М. А. Новик, О. С. Омзар, А. О. Дулуш, О. П. Павельева, И. В. Потапова, Д. Х. Сайдаева, Е. А. Серебрякова, Е. С. Федчук, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Метилмалоновая ацидурия (ММА) и пропионовая ацидурия (ПА) – редкие аутосомно-рецессивные нарушения ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... , OMIM 231680) – редкое жизнеугрожающее аутосомное-рецессивное заболевание, связанное с нарушением ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза лежит нарушение эндохондрального окостенения. Больные имеют ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Огородова, А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. И. Климчук, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... Наибольшую долю случаев наследственных заболеваний сетчатки составляют аутосомно-рецессивные формы ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун | ||
| "... патологии среди бесплодных пар. Методы. Проведено тестирование 330 супружеских пар на наличие носительства ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... частым аутосомно-рецессивным заболеваниям в популяции. Подобные исследования могут стать эффективным ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг. | Аннотация похожие документы |
| А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... аутосомно-рецессивное нарушение митохондриального бета-окисления жирных кислот, обусловленное мутациями ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская | ||
| "... с необходимостью обязательного скрининга на носительство мутаций наиболее частых моногенных заболеваний ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2 ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства мутаций гена GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. В. Курилова, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, И. А. Ефимова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... частоты носительства мутаций в гене GJB2 в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Исследование включало 642 ..." | ||
| Том 18, № 8 (2019) | Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Каменец, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, С. В. Михайлова, Т. В. Строкова, М. С. Жаркова, О. Е. Потехин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Введение. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) - континуум аутосомно-рецессивно наследуемых ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
| "... Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... пациенту и изучена молекулярная эпидемиология трех наиболее частых наследственных аутосомно-рецессивных ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Особенности клинического течения ламеллярного ихтиоза | Аннотация похожие документы |
| С. А. Панкратова, О. Р. Ленина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз (ЛИ) (OMIM: 606545) – тяжелое, аутосомно-рецессивное ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... аутосомно-рецессивных заболеваний (SOPH-синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6А типа (НЦЛ ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ | Аннотация похожие документы |
| Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия) - аутосомно-рецессивная ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
| "... скрининга населения. Существующие в настоящее время методы генетической диагностики имеют ограничения ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... ., из которых у 76,1% клинически была установлена СДЛП. Вклад аутосомно-рецессивной формы составил 74,5 ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Оптимизированный способ идентификации вариаций числа копий (CNV) в локусе STRC | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, С. А. Федорова | ||
| "... Мутационные изменения гена STRC обуславливают аутосомно-рецессивную форму потери слуха 16 типа ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Клинический случай галактоземии III типа | Аннотация похожие документы |
| В. В. Гырля, Т. М. Маряшина, М. М. Склеймова, Д. С. Орлов, А. В. Гусельникова, Г. В. Дроздов, Л. И. Минайчева, А. А. Никитина, А. Ф. Гараева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... неонатального скрининга. Обнаружены 2 варианта нуклеотидной последовательности гена GALE в компаунд ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, Г. М. Раджабова, Д. Х. Сайдаева, Л. Л. Джудинова, А. И. Ахлакова, А. И. Гамзатова, Л. П. Меликян, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Наследственная тирозинемия (НТ1) или тирозинемия типа 1 - наследственное аутосомно-рецессивное ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... в гене BLM развивается редкое аутосомно-рецессивное заболевание - синдром Блума, при котором значительно ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q СМА) является одним из самых частых аутосомно ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... прохождения биохимического скрининга 1 триместра - 11,5%. При стандартном цитогенетическом исследовании ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Куршакова, О. А. Левченко, С. Э. Нагиева, И. О. Панчук, К. С. Кочергин-Никитский, Е. В. Кондратьева, О. В. Володина, Д. В. Влодавец, О. П. Рыжкова, В. А. Ковальская, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... Миодистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелое, рецессивное Х-сцепленное заболевание, развивающееся ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, П. В. Очирова, Т. С. Нагорнова, П. Н. Цабай, Д. В. Осипова, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленных мутациями в гене TRPV4. Он содержит 16 экзонов ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина | ||
| "... , выявленные при селективном скрининге нарушений митохондриального бета-окисления жирных кислот и других ..." | ||
| 1 - 49 из 49 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
