Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 9 (2025) Особенности клинического течения ламеллярного ихтиоза Аннотация  похожие документы
С. А. Панкратова, О. Р. Ленина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз (ЛИ) (OMIM: 606545) – тяжелое, аутосомно-рецессивное ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Бобрешова, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, О. Р. Ленина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, О. С. Селезнева, А. А. Мухина, С. А. Панкратова, Р. А. Зинченко, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов
"... Синдром Нетертона (СН, OMIM #256500) − редкий синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая Аннотация  похожие документы
О. Р. Ленина, С. А. Панкратова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... Вульгарный ихтиоз (ВИ) (OMIM #146700, ichthyosis simplex) – наиболее частое врождённое нарушение ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей Аннотация  похожие документы
Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков
"... 12B, связанном с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом (частота носительства=0,005845; padj < 0,001 ..."
 
1 - 5 из 5 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)