сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.33-36
Аннотация
Синдром Нетертона (СН, OMIM #256500) − редкий синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования, клиническая картина которого характеризуется генерализованной эритродермией, паракератозом, trichorrhexis invaginata или «бамбуковыми волосами», атопическими проявлениями и дефектом иммунитета с нарушением антителообразования. У пациентов с СН прослеживаются корреляции между генотипом и фенотипом: варианты, расположенные ближе к 5’-нетранслируемой области гена, чаще связаны с развитием более тяжелых фенотипов, а варианты, расположенные ближе к 3’-концу гена, ассоциированы с более мягким течением. В литературе не описаны пациенты c СН с биаллельными вариантами в экзонах 29-33, что наводит на мысль о возможно неизвестном компенсаторном механизме. Настоящее исследование посвящено описанию пациента с дерматологическими и иммунологическими проявлениями, у которого выявлен ранее не описанный вариант в экзоне 23 гена SPINK5 в гомозиготном состоянии, предполагающем относительно легкое течение заболевания. Данный клинический случай еще раз подчеркивает необходимость междисциплинарного подхода в ведении пациентов с СН и демонстрирует необходимость дальнейшего изучения заболевания для уточнения патогенеза и возможных терапевтических подходов.
При поддержке: Исследование было проведено при поддержке государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
Об авторах
А. М. Бобрешова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
В. И. Бурлаков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
117198, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
Ю. А. Родина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
117198, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
О. Р. Ленина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
М. С. Фадеева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
117198, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
Д. Е. Першин
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
117198, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
О. С. Селезнева
ГБУ РО Областная детская клиническая больница
Россия
Россия
344015, Ростов-на-Дону, ул. Стрелковой Дивизии, д. 14
А. А. Мухина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1; 117198, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
С. А. Панкратова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Р. А. Зинченко
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
А. Ю. Щербина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
117198, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
А. В. Марахонов
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. https://omim.org/entry/256500 (available online 18.02.2025)
2. Renner E.D., Hartl D., Rylaarsdam S., et al. Comèl-Netherton syndrome defined as primary immunodeficiency [published correction appears in J Allergy Clin Immunol. 2009 Dec;124(6):1318]. J Allergy Clin Immunol. 2009;124(3):536-543.
3. Krafchik B.R. What syndrome is this? Netherton syndrome. Pediatr Dermatol. 1992;9(2):157-160.
4. Sarri C.A., Roussaki-Schulze A., Vasilopoulos Y., et al. Netherton Syndrome: A Genotype-Phenotype Review. Mol Diagn Ther. 2017;21(2):137-152.
5. Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A., et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/ KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024;44(4):93
6. https://www.orpha.net/en/disease/detail/634 (available online 18.02.2025)
7. Eränkö E., Ilander M., Tuomiranta M., et al. Immune cell phenotype and functional defects in Netherton syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):213.
8. https: //gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000133710?dataset=gnomad_r3 (available online 18.02.25)
9. Borovikov A., Galeeva N., Marakhonov A.V., et al. The Missing Piece of the Puzzle: Unveiling the Role of PTPN11 Gene in Multiple Osteochondromas in a Large Cohort Study, Hum. Mut., 2024, 8849348, 2024.
Рецензия
Для цитирования:
Бобрешова А.М., Бурлаков В.И., Родина Ю.А., Ленина О.Р., Фадеева М.С., Першин Д.Е., Селезнева О.С., Мухина А.А., Панкратова С.А., Зинченко Р.А., Щербина А.Ю., Марахонов А.В. Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков. Медицинская генетика. 2025;24(6):33-36. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.33-36
For citation:
Bobreshova A.M., Burlakov V.I., Rodina Yu.A., Lenina O.R., Fadeeva M.S., Pershin D.Е., Selezneva O.S., Mukhina A.A., Pankratova S.A., Zinchenko R.A., Shcherbina A., Marakhonov A.V. Netherton syndrome: interdisciplinary approach by dermatologists, immunologists and geneticists. Medical Genetics. 2025;24(6):33-36. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.33-36
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 