Открытый доступ
Только для подписчиков
СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.51-52
Аннотация
Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия) - аутосомно-рецессивная атаксия с поздним дебютом, обусловленная носительством биаллельной экспансии (AAGGG)n во 2-м интроне гена RFC1. До настоящего момента отсутствуют сведения о распространенности данного заболевания в российских семьях. Нами был проведен поиск биаллельной экспансии AAGGG-повторов у 35 российских пациентов с поздней мозжечковой атаксией. Верифицированы 5 пациентов (14,3%) с синдромом CANVAS и характерной клинической картиной.
Об авторах
Е. П. Нужный
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Н. Ю. Абрамычева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Е. Г. Воробьева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Е. О. Иванова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Ю. А. Шпилюкова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
А. И. Белякова-Бодина
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Д. В. И
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Т. Н. Проскокова
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
К. А. Шпилюкова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Е. Ю. Федотова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Воробьева Е.Г., Иванова Е.О., Шпилюкова Ю.А., Белякова-Бодина А.И., И Д.В., Проскокова Т.Н., Шпилюкова К.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ. Медицинская генетика. 2020;19(4):51-52. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.51-52
For citation:
Nuzhnyi E.P., Abramycheva N.Yu., Vorob’Eva E.G., Ivanova E.O., Shpilyukova Yu.A., Belyakova-Bodina A.I., I D.v ., Proskokova T.N., Shpilyukova K.A., Fedotova E.Yu., Illarioshkin S.N. CANVAS is a common form of late-onset hereditary ataxia. Medical Genetics. 2020;19(4):51-52. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.51-52
Просмотров: 1163
Послать статью по эл. почте 