Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.51-52

Полный текст:

Аннотация

Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия) - аутосомно-рецессивная атаксия с поздним дебютом, обусловленная носительством биаллельной экспансии (AAGGG)n во 2-м интроне гена RFC1. До настоящего момента отсутствуют сведения о распространенности данного заболевания в российских семьях. Нами был проведен поиск биаллельной экспансии AAGGG-повторов у 35 российских пациентов с поздней мозжечковой атаксией. Верифицированы 5 пациентов (14,3%) с синдромом CANVAS и характерной клинической картиной.

Об авторах

Е. П. Нужный
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Н. Ю. Абрамычева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Е. Г. Воробьева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Е. О. Иванова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Ю. А. Шпилюкова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


А. И. Белякова-Бодина
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Д. В. И
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


Т. Н. Проскокова
ФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия


К. А. Шпилюкова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Е. Ю. Федотова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Для цитирования:


Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Воробьева Е.Г., Иванова Е.О., Шпилюкова Ю.А., Белякова-Бодина А.И., И Д.В., Проскокова Т.Н., Шпилюкова К.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ. Медицинская генетика. 2020;19(4):51-52. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.51-52

For citation:


Nuzhnyi E.P., Abramycheva N.Yu., Vorob’Eva E.G., Ivanova E.O., Shpilyukova Yu.A., Belyakova-Bodina A.I., I D.v ., Proskokova T.N., Shpilyukova K.A., Fedotova E.Yu., Illarioshkin S.N. CANVAS is a common form of late-onset hereditary ataxia. Medical Genetics. 2020;19(4):51-52. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.51-52

Просмотров: 15


ISSN 2073-7998 (Print)