medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.04.51-52medgen-1152Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTСИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМCANVAS is a common form of late-onset hereditary ataxiaНужныйЕ. П.NuzhnyiE. P.enuzhny@mail.ruАбрамычеваН. Ю.AbramychevaN. Yu.noemail@neicon.ruВоробьеваЕ. Г.Vorob’EvaE. G.noemail@neicon.ruИвановаЕ. О.IvanovaE. O.noemail@neicon.ruШпилюковаЮ. А.ShpilyukovaYu. A.noemail@neicon.ruБелякова-БодинаА. И.Belyakova-BodinaA. I.noemail@neicon.ruИД. В.I D.vnoemail@neicon.ruПроскоковаТ. Н.ProskokovaT. N.noemail@neicon.ruШпилюковаК. А.ShpilyukovaK. A.noemail@neicon.ruФедотоваЕ. Ю.FedotovaE. Yu.noemail@neicon.ruИллариошкинС. Н.IllarioshkinS. N.noemail@neicon.ruФГБНУ «Научный центр неврологии»РоссияResearch Center of NeurologyRussian FederationФГБОУ ВО «Дальневосточный государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияFar-Eastern State Medical University, Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2020150920201945152Copyright © Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Воробьева Е.Г., Иванова Е.О., Шпилюкова Ю.А., Белякова-Бодина А.И., И Д.В., Проскокова Т.Н., Шпилюкова К.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н., 20202020Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Воробьева Е.Г., Иванова Е.О., Шпилюкова Ю.А., Белякова-Бодина А.И., И Д.В., Проскокова Т.Н., Шпилюкова К.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.Nuzhnyi E.P., Abramycheva N.Y., Vorob’Eva E.G., Ivanova E.O., Shpilyukova Y.A., Belyakova-Bodina A.I., И Д.В., Proskokova T.N., Shpilyukova K.A., Fedotova E.Y., Illarioshkin S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1152

Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия) - аутосомно-рецессивная атаксия с поздним дебютом, обусловленная носительством биаллельной экспансии (AAGGG)n во 2-м интроне гена RFC1. До настоящего момента отсутствуют сведения о распространенности данного заболевания в российских семьях. Нами был проведен поиск биаллельной экспансии AAGGG-повторов у 35 российских пациентов с поздней мозжечковой атаксией. Верифицированы 5 пациентов (14,3%) с синдромом CANVAS и характерной клинической картиной.

CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia) is a late-onset autosomal recessive ataxia due to biallelic (AAGGG)n repeat expansion in the 2nd intron of the RFC1 gene. There is no information on the CANVAS prevalence in Russian families. We searched for biallelic expansion of AAGGG repeats in 35 Russian patients with late-onset cerebellar ataxia. Five patients (14.3%) with CANVAS syndrome and a characteristic clinical picture were verified.

атаксияCANVASген RFC1ataxiaCANVASRFC1 geneReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.