сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.56-59
Аннотация
Значительная клиническая и генетическая гетерогенность наследственных катаракт существенно затрудняет их раннюю ДНК-диагностику и определяет актуальность изучения эпидемиологии заболевания, популяционных особенностей спектра и частот мутаций в ответственных генах, клинико-генетических корреляций. Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) относятся к частым причинам наследственных, преимущественно аутосомно-доминантных, врожденных катаракт. У пациента с врожденной двусторонней зонулярной катарактой в гене GJA8 идентифицированы две нуклеотидные замены в компаунд-гетерозиготном состоянии - ранее не описанный миссенс-вариант с.143A>G (p.Glu48Gly) и известный нуклеотидный вариант с.741Т>G (p.Ile24Met). На основании клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа установлен спорадический характер заболевания в семье. Впервые выявленный вариант p.Glu48Gly, предположительно, является патогенной мутацией, проявляющей рецессивный характер.
Об авторах
И. М. Хидиятова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Башкирский государственный университет
Россия
Россия
И. И. Хидиятова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук;
Россия
Россия
М. Т. Азнабаев
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
А. С. Карунас
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Башкирский государственный университет
Россия
Россия
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Башкирский государственный университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Goodenough D.A., Goliger J.A., Paul D.L. Connexins, connexons and intracellular communication. Annu. Rev.Biochem. 1996; 65:475-502.
2. Хидиятова И.И., Азнабаев М.Т., Хидиятова И.М. и др. Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан. Медицинская генетика. 2014; 13(9):37-42.
3. Berry V., Mac Kay D., Khaliq S. et al. Connexin 50 mutation in a family with congenital “zonular nuclear” pulverulent cataract of Pakistani origin. Hum. Genet. 1999; 105:168-170.
4. Rubin J.B., Verselis V., Bennett M.V.L., Bargiello T.A. A domain substitution procedure and its use to analyze voltage dependence of homotypic gap junctions formed by connexins 26 and 32. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1992; 89:3820-3824.
5. Yeager M., Nicholson B.J. Structure of gap junction intracellular Channels. Curr. Opin. Struct. Biol. 1996; 6:183-192.
6. Rubinos C., Villone K., Mhaske P.V., et al. Functional effects of Cx50 mutations associated with congenital cataracts. Am. J. Physiol. Cell Physiol. 2014; 306(3):212-20.
7. Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clin. Genet. 2001; 60:476-478.
Рецензия
Для цитирования:
Хидиятова И.М., Хидиятова И.И., Азнабаев М.Т., Карунас А.С., Хуснутдинова Э.К. Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой. Медицинская генетика. 2022;21(10):56-59. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.56-59
For citation:
Khidiyatova I.M., Khidiyatova I.I., Aznabaev M.T., Carunas A.S., Khusnutdinova E.K. New mutation p.Glu48Gly in the GJA8 gene in a compound heterozygous state in a patient with sporadic congenital zonular cataract. Medical Genetics. 2022;21(10):56-59. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.56-59
Просмотров:
361
Послать статью по эл. почте 