Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа

Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Суммарная численность обследованной выборки - 410 368 человек, что составило более чем 86% от проживающих на территории региона. Оценена отягощенность городского и сельского населения 21 субпопуляции аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц.) патологией. Средневзвешенное значение груза АД, АР и Х-сц. патологии у городского населения (1,46±0,08, 1,19±0,07 и 0,49±0,06, соответственно) более чем в два раза ниже, чем сельского (3,76±0,16, 2,57±0,13 и 1,34±0,13, соответственно). На основании корреляций между грузом НБ и основными популяционно-генетическими характеристиками в 21 субпопуляции предположено, что выявленная дифференциация в отягощенности населения НБ может объясняться действием эффективного дрейфа. Разнообразие выявленных НБ представлено 230 нозологическими формами: 128 АД заболеваний (954 больных из 578 семей), 73 АР болезней (718 пациентов из 589 семей) и 29 Х-сц. болезней (185 больных из 135 семей). Проведенный анализ разнообразия НБ в соответствии с частотой встречаемости показал, что 15 нозологических форм (АД, АР и Х-сц.) встретились с распространенностью чаще, чем 1:20000 населения, аккумулировав основную долю больных (50,31%, 68,66% и 65,95%, соответственно). Выявленные НБ являются частыми и для других популяций европейской части России, однако определены и различия по частоте встречаемости. Пятьдесят одно заболевание (22 с АД, 21 с АР и 8 с Х-сц. типами наследования) впервые зарегистрированы в генетико-эпидемиологических исследованиях по популяциям европейской части РФ. Большинство из них (78,43%) - редкие заболевания с распространенностью менее 1:200000. Сравнение нозологического спектра НБ в КЧР с ранее изученными популяциями европейской части РФ показал выраженную регион-специфичность и эндемичность 22 заболеваний (АД, АР и Х-сц.), которые встречаются значительно реже, либо вообще не встречаются в других популяциях РФ.

генетическая эпидемиология, Республика Карачаево-Черкессия, груз и разнообразие наследственной патологии, распространенность нозологических форм, накопление, genetic epidemiology, Karachay-Cherkess Republic, load and diversity of hereditary pathology, prevalence of nosological forms, accumulation