Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.24-46

Полный текст:

Аннотация

Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Суммарная численность обследованной выборки - 410 368 человек, что составило более чем 86% от проживающих на территории региона. Оценена отягощенность городского и сельского населения 21 субпопуляции аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц.) патологией. Средневзвешенное значение груза АД, АР и Х-сц. патологии у городского населения (1,46±0,08, 1,19±0,07 и 0,49±0,06, соответственно) более чем в два раза ниже, чем сельского (3,76±0,16, 2,57±0,13 и 1,34±0,13, соответственно). На основании корреляций между грузом НБ и основными популяционно-генетическими характеристиками в 21 субпопуляции предположено, что выявленная дифференциация в отягощенности населения НБ может объясняться действием эффективного дрейфа. Разнообразие выявленных НБ представлено 230 нозологическими формами: 128 АД заболеваний (954 больных из 578 семей), 73 АР болезней (718 пациентов из 589 семей) и 29 Х-сц. болезней (185 больных из 135 семей). Проведенный анализ разнообразия НБ в соответствии с частотой встречаемости показал, что 15 нозологических форм (АД, АР и Х-сц.) встретились с распространенностью чаще, чем 1:20000 населения, аккумулировав основную долю больных (50,31%, 68,66% и 65,95%, соответственно). Выявленные НБ являются частыми и для других популяций европейской части России, однако определены и различия по частоте встречаемости. Пятьдесят одно заболевание (22 с АД, 21 с АР и 8 с Х-сц. типами наследования) впервые зарегистрированы в генетико-эпидемиологических исследованиях по популяциям европейской части РФ. Большинство из них (78,43%) - редкие заболевания с распространенностью менее 1:200000. Сравнение нозологического спектра НБ в КЧР с ранее изученными популяциями европейской части РФ показал выраженную регион-специфичность и эндемичность 22 заболеваний (АД, АР и Х-сц.), которые встречаются значительно реже, либо вообще не встречаются в других популяциях РФ.

Об авторах

Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВО « Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


В. В. Кадышев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Г. И. Ельчинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Т. А. Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. В. Петрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. Е. Петрина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


В. А. Галкина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВО « Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Л. К. Михайлова
ФГБУ «Национальльный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Е. К. Гинтер
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Для цитирования:


Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Гинтер Е.К. Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа. Медицинская генетика. 2019;18(4):24-46. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.24-46

For citation:


Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., El’Chinova G.I., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Petrova N.A., Petrina N.E., Galkina V.A., Dadali E.L., Mikhailova L.K., Ginter E.K. Study of the features of the diversity of hereditary diseases in some populations of the North Caucasus. Medical Genetics. 2019;18(4):24-46. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.04.24-46

Просмотров: 7


ISSN 2073-7998 (Print)