Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 22, № 1 (2023) Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Л. Печатникова, Г. В. Байдакова, О. Е. Потехин, Т. Н. Кекеева, А. И. Денисенков, И. П. Витковская, Ю. Ф. Шубина, Е. Г. Морозик, Я. Д. Назаренко, Е. Ю. Захарова
"... 226 225 образцов крови новорожденных. При оценке концентраций аминокислот и ацилкарнитинов наиболее ..."
 
Том 23, № 9 (2024) Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
"... проводилось повторное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов крови методом тандемной масс ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
"... подтверждающей диагностике проводилось повторное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов крови ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг. Аннотация  похожие документы
А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
"... ). В рамках РНС было проведено обследование 1 231 401 новорожденного, родившегося в Российской Федерации ..."
 
1 - 4 из 4 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)