Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 3 (2020) | Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... изученного типа вариаций копийности ДНК - хромосомных микродупликаций представляет актуальный предмет для ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Цель исследования - определить частоту и спектр патогенетически значимых хромосомных микродупликаций ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| "... вариаций. В данной работе мы сообщаем о случае моногенной микродупликации в регионе 2q23.1, содержащей ген ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... микродупликаций в реализации патологических состояний. Цель: поиск патогенетически значимых хромосомных ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева | ||
| "... : синдром микродупликации Xq28 (MECP2) с классическим фенотипом у девочки вследствие несбалансированной ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола | Аннотация похожие документы |
| К. А. Свирепова, М. В. Кузнецова, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... при выявлении участка дупликации хромосомы Х на этапе пренатальной диагностики. Хромосомная ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... с микродупликациями в коротких плечах хромосом 8 и 18 - при кариотипе 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn у пациентки ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... сбалансированных хромосомных перестроек причиной аномального фенотипа являлось наличие микроделеций/микродупликаций ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития | Аннотация похожие документы |
| Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков | ||
| "... плодов, которые имели ВПР и/или маркеры хромосомной патологии, установленные по УЗИ, методом хромосомного ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... microdeletion or microduplication syndromes were identified in 18 patients (13%). In the remaining 31 children ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике | Аннотация похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Молекулярное кариотипирование в нашем исследовании показало увеличение выявляемости хромосомных ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова | ||
| "... наблюдениях за детьми с синдромом Вольфа-Хиршхорна. У двоих детей диагноз был подтвержден хромосомным ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... обнаружены исключительно микродупликации хромосомных участков. ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... расстройствами, при которых хромосомная мутация затрагивает единственный ген, зачастую проявляются ..." | ||
| 1 - 14 из 14 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
