Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-33-35

Полный текст:

Аннотация

Представлен случай семейной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 2. Обсуждаются принципы медико-генетического консультирования и особенности применения современных и классических методов диагностики структурных хромосомных аберраций у пациентов.

Об авторах

Ю. О. Козлова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


И. В. Канивец
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. В. Мусатова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet 29: 103-108, 1992.

2. Gardner RJ, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford University Press, 2012.

3. Miller DT, Adam MP, Aradhya S et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 86: 749-764, 2010.

4. Melotte C, Debrock S, D’Hooghe T, Fryns JP, Vermeesch JR. Preimplantation genetic diagnosis for an insertional translocation carrier. Hum Reprod 19: 2777-2783, 2004.

5. Золотухина ТВ, Канивец ИВ, Коростелев СА, Шилова НВ и др. Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике. Мед Генетика 12(150): 22-28, 2014.


Для цитирования:


Козлова Ю.О., Канивец И.В., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики. Медицинская генетика. 2016;15(7):33-35. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-33-35

For citation:


Kozlova Y.O., Kanivets I.V., Musatova E.V., Shilova N.V. Familial (1;2) reciprocal translocation: present-day diagnostic tools. Medical Genetics. 2016;15(7):33-35. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-33-35

Просмотров: 164


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)