medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-33-35medgen-150Research ArticleВСЕРОССИЙСКАЯ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ», МОСКВА, 28-29 ОКТЯБРЯ 2016 Г.Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностикиFamilial (1;2) reciprocal translocation: present-day diagnostic toolsКозловаЮ. О.KozlovaY. O.kozlova.julie@gmail.comКанивецИ. В.KanivetsI. V.noemail@neicon.ruМусатоваЕ. В.MusatovaE. V.noemail@neicon.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian Federation2016071020161573335Copyright © Козлова Ю.О., Канивец И.В., Мусатова Е.В., Шилова Н.В., 20162016Козлова Ю.О., Канивец И.В., Мусатова Е.В., Шилова Н.В.Kozlova Y.O., Kanivets I.V., Musatova E.V., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/150

Представлен случай семейной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 2. Обсуждаются принципы медико-генетического консультирования и особенности применения современных и классических методов диагностики структурных хромосомных аберраций у пациентов.

The case of familial (1;2) reciprocal translocation is discussed in order to illustrate major principles of genetic counseling and up-to-date diagnostic approaches used for such patients.

реципрокная транслокацияпороки развития плодахромосомный микроматричный анализFISHchromosomal TranslocationFetal Growth RetardationComparative Genomic HybridizationFISH TechnicReferencesJacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet 29: 103-108, 1992.Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H. Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding. J Med Genet 29: 103-108, 1992.Gardner RJ, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford University Press, 2012.Gardner RJ, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome abnormalities and genetic counseling. Oxford University Press, 2012.Miller DT, Adam MP, Aradhya S et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 86: 749-764, 2010.Miller DT, Adam MP, Aradhya S et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 86: 749-764, 2010.Melotte C, Debrock S, D’Hooghe T, Fryns JP, Vermeesch JR. Preimplantation genetic diagnosis for an insertional translocation carrier. Hum Reprod 19: 2777-2783, 2004.Melotte C, Debrock S, D’Hooghe T, Fryns JP, Vermeesch JR. Preimplantation genetic diagnosis for an insertional translocation carrier. Hum Reprod 19: 2777-2783, 2004.Золотухина ТВ, Канивец ИВ, Коростелев СА, Шилова НВ и др. Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике. Мед Генетика 12(150): 22-28, 2014.Золотухина ТВ, Канивец ИВ, Коростелев СА, Шилова НВ и др. Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике. Мед Генетика 12(150): 22-28, 2014.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.