Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.41-44

Аннотация

Проведен поиск патогенных изменений в целевых генах у 62 пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 52 семей из Республики Башкортостан с использованием NGS-технологии. В результате проведенного исследования выявлены 29 мутаций в 4 генах (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1), ответственных за развитие НО у 42 пациентов из 32 семей. Дополнительно у 7 пациентов с низкотравматичными переломами были найдены гетерозиготные мутации в генах CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, TGFB1, которые не участвуют в патогенезе НО.

Об авторах

А. Р. Зарипова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук
Россия


Д. Д. Надыршина
Башкирский государственный университет
Россия


Р. И. Хусаинова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук; Башкирский государственный университет
Россия


Список литературы

1. Zhytnik, L., Duy, B.H., Eekhoff, M., et. al. Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant. Genes (Basel). 2022 Feb 24;13(3):407. doi: 10.3390/genes13030407.

2. Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1470-81. doi: 10.1002/ajmg.a.36545.

3. https://oi.gene.le.ac.uk/home.php

4. Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А. и др. Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области. Медицинская генетика 2020; 19(1): 38-45. doi: 10.25557/2073-7998.2020.01.38-45.

5. Zhang Z.L., Zhang H., Ke Y.H. et al. The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and OIPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta. J. Bone Miner. Metab. 2012, 30, 69-77. https://doi.org/10.1007/s00774-011-0284-6.

6. Venturi G., Tedeschi E., Mottes M. et al. Osteogenesis imperfecta: Clinical, biochemical and molecular findings. Clin. Genet. 2006, 70, 131-139. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00646.x.

7. Lin H.Y., Chuang C.K., Su Y.N/ et al. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta. Orphanet J. Rare Dis. 2015, 10, 152. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0370-2.


Рецензия

Для цитирования:


Зарипова А.Р., Надыршина Д.Д., Хусаинова Р.И. Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан. Медицинская генетика. 2022;21(9):41-44. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.41-44

For citation:


Zaripova A., Nadyrshina D., Khusainova R. Spectrum and frequency of pathogenic changes in patients with incomplete osteogenesis from the Republic of Bashkortostan. Medical Genetics. 2022;21(9):41-44. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.41-44

Просмотров: 241


ISSN 2073-7998 (Print)