medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2022.09.41-44medgen-2146Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСпектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики БашкортостанSpectrum and frequency of pathogenic changes in patients with incomplete osteogenesis from the Republic of BashkortostanЗариповаА. Р.ZaripovaA. .a.ramilna@bk.ruНадыршинаД. Д.NadyrshinaD. .noemail@neicon.ruХусаиноваР. И.KhusainovaR. .noemail@neicon.ruИнститут биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наукРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics - Subdivision of the Ufa Federal Research Centre of the Russian Academy of SciencesRussian FederationБашкирский государственный университетРоссияBashkir State UniversityRussian FederationИнститут биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение, Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук; Башкирский государственный университетРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics - Subdivision of the Ufa Federal Research Centre of the Russian Academy of Sciences; Bashkir State UniversityRussian Federation2022081220222194144Copyright © Зарипова А.Р., Надыршина Д.Д., Хусаинова Р.И., 20222022Зарипова А.Р., Надыршина Д.Д., Хусаинова Р.И.Zaripova A..., Nadyrshina D..., Khusainova R...Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2146

Проведен поиск патогенных изменений в целевых генах у 62 пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 52 семей из Республики Башкортостан с использованием NGS-технологии. В результате проведенного исследования выявлены 29 мутаций в 4 генах (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1), ответственных за развитие НО у 42 пациентов из 32 семей. Дополнительно у 7 пациентов с низкотравматичными переломами были найдены гетерозиготные мутации в генах CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, TGFB1, которые не участвуют в патогенезе НО.

In our study, we searched for pathogenic changes in target genes in 62 patients with osteogenesis imperfecta from 52 families from the Republic of Bashkortostan using NGS technology. The study revealed 29 mutations in 4 genes (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1) responsible for the development of OI in 42 patients from 32 families. Additionally, heterozygous mutations in the CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, and TGFB1 genes were found in 7 patients with low-traumatic fractures that are not involved in the pathogenesis of OI.

COL1A1COL1A2NGSнесовершенный остеогенеззаболевания соединительной тканиCOL1A1COL1A2NGSosteogenesis imperfectaconnective tissueReferencesZhytnik, L., Duy, B.H., Eekhoff, M., et. al. Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant. Genes (Basel). 2022 Feb 24;13(3):407. doi: 10.3390/genes13030407.Zhytnik, L., Duy, B.H., Eekhoff, M., et. al. Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant. Genes (Basel). 2022 Feb 24;13(3):407. doi: 10.3390/genes13030407.Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1470-81. doi: 10.1002/ajmg.a.36545.Van Dijk F.S., Sillence D.O. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1470-81. doi: 10.1002/ajmg.a.36545.https://oi.gene.le.ac.uk/home.phphttps://oi.gene.le.ac.uk/home.phpСкрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А. и др. Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области. Медицинская генетика 2020; 19(1): 38-45. doi: 10.25557/2073-7998.2020.01.38-45.Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А. и др. Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области. Медицинская генетика 2020; 19(1): 38-45. doi: 10.25557/2073-7998.2020.01.38-45.Zhang Z.L., Zhang H., Ke Y.H. et al. The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and OIPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta. J. Bone Miner. Metab. 2012, 30, 69-77. https://doi.org/10.1007/s00774-011-0284-6.Zhang Z.L., Zhang H., Ke Y.H. et al. The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and OIPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta. J. Bone Miner. Metab. 2012, 30, 69-77. https://doi.org/10.1007/s00774-011-0284-6.Venturi G., Tedeschi E., Mottes M. et al. Osteogenesis imperfecta: Clinical, biochemical and molecular findings. Clin. Genet. 2006, 70, 131-139. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00646.x.Venturi G., Tedeschi E., Mottes M. et al. Osteogenesis imperfecta: Clinical, biochemical and molecular findings. Clin. Genet. 2006, 70, 131-139. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00646.x.Lin H.Y., Chuang C.K., Su Y.N/ et al. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta. Orphanet J. Rare Dis. 2015, 10, 152. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0370-2.Lin H.Y., Chuang C.K., Su Y.N/ et al. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta. Orphanet J. Rare Dis. 2015, 10, 152. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0370-2.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.