Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 8 (2016) | Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик | ||
| "... Рассмотрен случай редкого наследственного заболевания синдром LEOPARD у представителей четырех ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Переломы в структуре редкой наследственной патологии – гнатодиафизарной дисплазии и синдрома Грейндж | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кудакаева, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, В. Ю. Воинова | ||
| "... Переломы костей могут наблюдаться при различных наследственных заболеваниях, в том числе редких ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Наследственные нарушения соединительной ткани - это обширная группа генетически и клинически ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... злокачественных новообразований почки, его редкие наследственные формы представлены несколькими моногенными ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... 6А), наследственная моторно-сенсорная нейропатия 6С типа (НМСН 6С), мукополисахаридоз-плюс синдром (МПСПС ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Наследственный рак предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев | ||
| "... случаев РПЖ можно рассматривать как клинические проявления наследственных онкологических синдромов ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС | Аннотация похожие документы |
| О. С. Сенина, О. М. Сизякова, А. С. Кучина, М. С. Балашова, Т. В. Филиппова, Т. И. Субботина, Н. А. Жученко | ||
| "... Представлено описание клинического случая редкого наследственного синдрома эктродактилии ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... (стратифицированного) подхода в молекулярно-генетической диагностике наследственных заболеваний по сравнению ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов | ||
| "... редкой наследственной патологии у ребенка - синдрома Ноя-Лаксовой. Показаны современные возможности NGS ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы | Аннотация похожие документы |
| Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Ф. М. Бостанова, И. В. Шаркова, М. C. Петухова, Э. С. Нагиева, Л. А. Бессонова, Т. В. Маркова, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова | ||
| "... Наследственные спастические параплегии характеризуются выраженным клинико-генетическим ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать | Аннотация похожие документы |
| Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... недостаток информации о наследственных заболеваниях и ограниченные возможности терапии, что ставит семьи ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Плотникова, М. Ю. Скоблов | ||
| "... На сегодняшний день известно около 7000 наследственных заболеваний. Однако современные методы ДНК ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... в составе наследственных синдромов. Цель: оценить долю наследственной этиологии в группе детей с гипо ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | СИНДРОМ CANVAS - ЧАСТАЯ ФОРМА НАСЛЕДСТВЕННОЙ АТАКСИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ | Аннотация похожие документы |
| Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И, Т. Н. Проскокова, К. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия) - аутосомно-рецессивная ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| "... Выявление генетической причины наследственного заболевания является необходимым этапом ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... Обсуждаются возможности выявления редкой наследственной патологии путем совершенствования медико ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | К вопросу о дифференциальной диагностике демиелинизирующих и наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. С. Агафьина, А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов, Т. Н. Кашко, Д. Г. Короткова, Г. В. Буянова | ||
| "... числе и наследственные/нейродегенеративные заболевания. Сходство некоторых митохондриальных болезней ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча | Аннотация похожие документы |
| О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин | ||
| "... Актуальность. Синдром Линча относится к группе наследственных опухолевых синдромов и ассоциирован ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Синдром Линча. Современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков | ||
| "... Синдром Линча - наследственный синдром, вызванный герминальной мутацией в одном из генов системы ..." | ||
| Том 25, № 2 (2026) | Редкие варианты гена WFS1 у лиц с фенотипом моногенного сахарного диабета | Аннотация похожие документы |
| Д. Е. Иванощук, А. К. Овсянникова, О. Д. Рымар, П. С. Орлов, Е. В. Шахтшнейдер | ||
| "... наследственного заболевания, характеризующегося инсулинозависимым сахарным диабетом, атрофией зрительного нерва ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев | ||
| "... Значительное количество злокачественных новообразований яичников являются наследственными ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
| "... Актуальность. Подавляющее число случаев наследственного рака молочной железы (РМЖ) связано ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... подходах к преконцепционной профилактике наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... В статье отражены современные представления о сочетании нескольких наследственных синдромов ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая | Аннотация похожие документы |
| Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов | ||
| "... Наследственные заболевания часто бывают полисистемными вследствие плейотропного действия генов ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... -Черкесской Республики (КЧР) по эпидемиологии (включая молекулярную эпидемиологию) ряда наследственных ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения | Аннотация похожие документы |
| Ю. С. Луферова, Ю. В. Карпейчик, А. В. Медведь, Е. И. Субоч | ||
| "... секвенирования по Сэнгеру. Учитывая наследственную природу заболевания, а также имеющийся риск развития первично ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| "... Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух | ||
| "... Ген SLC26A4 является одним из наиболее значимых в этиологии наследственных форм потери слуха ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... HDSL is a rare late-onset dominant disorder produced by CSF1R mutations. Rapidly progressing ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева | ||
| "... : синдром микродупликации Xq28 (MECP2) с классическим фенотипом у девочки вследствие несбалансированной ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы | Аннотация похожие документы |
| С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... Наследственные заболевания нервно-мышечной системы представляют собой обширную группу генетически ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Клинический случай гепатоцеребральной формы синдрома истощения митохондриальной ДНК у грудного ребенка | Аннотация похожие документы |
| Г. П. Богоносова, О. В. Бугун, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, М. И. Кононенко, С. А. Богоносов, С. В. Ионушене, И. М. Голобкова, А. А. Докшукина, М. Р. Ахмедзянова | ||
| "... Синдром истощения митохондриальной ДНК включает группу редких наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Актуальность. Наследственные спастические параплегии (НСП) - обширная, высоко гетерогенная группа ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... изолированный ПР или синдромальный ПР (синдром Ашера). В данном сообщении описана структура наследственных ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов гена глутатион S-трансферазы альфа 4 (GSTA4) с риском псориаза: пилотное исследование | Аннотация похожие документы |
| Р. В. Саранюк, О. Ю. Бушуева, Е. В. Ефанова, А. А. Полоникова, М. А. Солодилова, А. В. Полоников | ||
| "... of the GSTA4 gene do not exhibit individual effects on the risk of developing psoriasis, the relatively rare ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования. | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Заклязьминская, Л. Р. Дзик, М. С. Балашова, В. В. Аминов | ||
| "... Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – группа частых наследственных заболеваний, встречающихся ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... наследственных болезней обмена, тестируемых по неонатальному скринингу для Бурятии, укладываются в диапазон ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко | ||
| "... наследственные болезни (ОНБ). Суммарная частота врожденных пороков обязательного учета в республике выше частоты ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) у населения восьми районов ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Синдром Вольфа-Хиршхорна: обзор трех клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Косинова, Т. И. Зубцова, О. Б. Полшведкина, Ю. Г. Колесникова | ||
| "... Синдром Вольфа–Хиршхорна – один из редких, но узнаваемых наследственных синдромов, клинических ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Клинический случай редкой органической ацидурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... Представлено клиническое описание редкого наследственного заболевания обмена аминокислот ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Клинико-генетические параллели классификации и диагностики синдрома Элерса-Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Д. Надыршина, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... о клинической вариабельности и молекулярно-генетических основах патогенеза редкого наследственного заболевания ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| "... Синдром Рубинштейна-Тейби (СРТ) - редкая наследственная патология, характеризующаяся умственной ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова | Аннотация похожие документы |
| М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... , эпилепсию и лицевые дизморфии. Родословная наследственной патологией не отягощена. Брак родителей ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Орфанные заболевания: оказание медицинской помощи в специализированной педиатрической клинике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, С. В. Боченков | ||
| "... Проведен анализ эффективности оказания медицинской помощи детям с редкими наследственными ..." | ||
| 1 - 50 из 94 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
